استراتژی های تجزیه و تحلیل توالی یابی اگزوم در خانواده هایی با مردان نابارور

ناباروری یکی از مسایل بهداشت عمومی در سراسر جهان است. شیوع ناباروری در زوجین حدود 30 تا 35 درصد است. در میان فاکتورهای متعددی که منجر به ناباروری مردان می شوند، 15% موارد منشاء ژنتیکی دارند. توالی یابی کل اگزون ها (اگزوم) یکی از کارآمد ترین روش ها در تشخیص های بالینی است. با استفاده از این روش به طور چشمگیری روند شناسایی ژن های دخیل در ناباروری به طور چشمگیری افزایش یافته است. در میان استراتژی ها متعدد آنالیز داده های اگزوم، رویکردهای مبتنی بر خانواده دقت بالاتری در شناسایی ژن های کاندید دارند. با این حال در مطالعات ناباروری انتخاب نمونه مناسب برای توالی یابی یکی از چالش های اصلی می باشد.

هدف از این مطالعه شناسایی جهش های عامل ناباروری مردان در بیماران مبتلا به آستنوزواسپرمیا است.

دو خانواده با چندین مرد نابارور مبتلا به آستنوزواسپرمیا فراخوانده شدند. در این مطالعه از روش توالی یابی اگزوم به منظور تولید داده در دو فرد نابارور و والدینشان در خانواد I و سه فرد نابارور در خانواده II استفاده شد. به منظور شناسایی ژن های کاندید دو نرم افزار مختلف SAMtools و GATK در دو استتراتژی SSCS و MSCS به کار برده شدند.

در این تحقیق بدون توالی یابی برادران بارور در شجره نامه ها، نتایج الویت بندی داده های WES با استفاده از دو استراتژی هموزیگوسیتی و آنایز پیوستگی ارایه شده است.

از طریق استراتژی های ذکر شده لیست کوتاهی از واریته های کاندید در هر دو شجره نامه بدست آمد.