گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک 2 ساله
تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود.
معرفی بیمار:
این مقاله تیروزینمی نوع 1 را در کودکی 2 ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود. گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد.
این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.