فراوانی و عوامل مرتبط با جهش JAK2 V617F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو غیر از اختلالات ABL-BCR

ارتباط جهش ژن JAK2 V617F با نیوپلاسم های میلوپرولیفراتیو، اولین بار در سال 2005 گزارش شد. تعیین این جهش ها می تواند در غربالگری و تشخیص بیماران ارزشمند باشد. لذا مطالعه حاضر به بررسی فراوانی جهش ژن JAK2 در بیماران مبتلا به نیوپلاسم های میلوپرولیفراتیو در شهر کرمان در سال 92 تا 97 پرداخت.

در این مطالعه مقطعی توصیفی، 276 بیمار مراجعه کننده به آزمایشگاه بیمارستان باهنر کرمان طی 6 سال با تشخیص نیوپلاسم های میلوپرولیفراتیو با  ABL-BCRمنفی و در زیر گروه های ET ، PV و PMF بررسی و جمع آوری اطلاعات دموگرافیک، بالینی، هیستوپاتولوژیک و آزمایش هایی از جمله جهش JAK2 با مراجعه به پرونده بیماران انجام شد. جهت تحلیل داده ها از آزمون های کای دو، من ویتنی یو و کولموگروف اسمیرنوف استفاده شد.

176 نفر (9/64%) مرد و 100 نفر (1/35%) زن بودند. 101 نفر (6/36%) مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه، 81 نفر (3/29%) مبتلا به میلوفیبروز اولیه و 72 نفر (1/26%) مبتلا به پلی سیتمی ورا و 22 نفر (8%) در گروه بیماران میلوپرولیفراتیو بدون دسته بندی مشخص بودند. در 184 بیمار (6/66%) جهش JAK2 وجود داشت. فراوانی موتاسیون در بیماران ترومبوسایتمی اولیه 4/54%، در بیماران میلوفیبروز اولیه 2/59% و در بیماران پلی سیتمی ورا 7/88% بود که تفاوت معنادار بود (016/0 =p).

با توجه به قابل مقایسه بودن میزان فراوانی موتاسیون JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نیوپلاسم های  میلوپرولیفراتیو با گزارش های قبلی و به منظور استانداردسازی تشخیص و کنترل درمان و پیش آگهی، بررسی این موتاسیون همراه با سایر ارزیابی های هیستوپاتولوژیک ضروری به نظر می رسد.