گزارش یک مورد لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T با اختلالات کروموزومی پیچیده در یک کودک مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می شود.

بیمار پسری 7 ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان 60% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت 42,XY,-5, del(6) (q22), der(8) t(8;17) (q24;q12~q22),t (9;16) (q12;q24),dic (12;14) (p11;q24),+13,-14,-22 دیده شد. علی رغم شیمی درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد.

لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش آگهی نامطلوب می شود.