بررسی ارتباط جهش C77G در ژن کدکننده CD45 و بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون در طی سال های 83-1382

هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، اختلال در پاسخ های ایمنی و ابتلای افراد به بیماری های اتویمیون گردد. در این مطالعه به بررسی فراوانی این جهش در بیماران مبتلا به هپاتیت اتوایمیون در ایران پرداخته شد.
تحقیق به روش مورد- شاهدی بر روی 210 نفر که شامل؛ 70 نفر گروه مورد (49 زن و 21 مرد مبتلا به هپاتیت اتوایمیون) و 140 نفر گروه شاهد (89 زن و 51 مرد) انجام شد. افراد گروه شاهد اولا مبتلا نبوده، ثانیا به لحاظ سن و جنس مشابه با بیماران هپاتیت اتویمیون انتخاب گردیدند. میانگین سنی در گروه مورد و شاهد به ترتیب 13.4±35.4 و 11.5±35.3 (± انحراف معیار) بود. شناسایی جهش C77G در دو گروه با روش PCR و هضم آنزیمی قطعات تکثیر شده با استفاده از آنزیم محدودالاثر MspI انجام گرفت. در خاتمه آنالیز و قضاوت آماری با SPSS v.11.5 صورت گرفت.
در هیچکدام از افراد گروه مورد جهش C77G وجود نداشت و در همگی ژنوتیپ نرمال C77G مشاهده گردید. در گروه شاهد تنها در یک نفر جهش C77G مشاهده شد (0.7% افراد) و 139 نفر دیگر (99.3%) دارای ژنوتیپ نرمال C77G بودند. به طور کلی فراوانی جهش C77G در جمعیت بیماران مورد مطالعه صفر درصد و در افراد گروه شاهد 0.36% بود.
نتیجه گیری و توصیه ها: به نظر می رسد بین جهش C77G، با هپاتیت اتوایمیون حداقل در جمعیت ایران، ارتباطی وجود ندارد و ارتباط این جهش با بیماری هپاتیت اتوایمیون محدود به جمعیت آلمانی می شود. با توجه به شیوع هپاتیت اتوایمیون و اهمیت شناخت اتیولوژی آن، بررسی با تعداد افراد بیشتر در منطقه وسیعتری همراه با سایر عوامل مرتبط با بروز این بیماری ضروری به نظر می رسد.