گزارش یک مورد سندروم هرمانسکی پودلاک

سندرم هرمانسکی پودلاک (HPS) یک بیماری نادر آتوزومال مغلوب است که در اثر نقایص اساسی در نقل و انتقالات (ترافیکینگ) پروتئین ایجاد می شود. HPS با آلبینیسم پوستی چشمی، فقدان گرانول های متراکم پلاکتی و دیاتز خونریزی ناشی از آن مشخص می گردد. لذا به علت نادر بودن سندرم هرمانسکی پودلاک هدف از این مطالعه گزارش یک موردازاین بیماری بود.

گزارش مورد:

 بیمار، نوزاد ترم پسر مبتلا به سندرم هرمانسکی پودلاک حاصل زایمان سزارین، از یک مادر 28 ساله است. در معاینه اولیه صورت گرفته به وسیله پزشک اطفال، آلبینیسم پوستی چشمی همراه با نیستاگموس و کبودی گونه مشاهده شد.

درخواست شمارش ترومبوسیت های (پلاکت ها) نوزاد، مبنی بر ترومبوسیتوپنی، ابتلاء وی به این سندروم را تایید نمود. در ادامهتلاش برای آموزش خانواده نوزاد جهت اقدام برای مراقبت های پوستی از طریق مشاوره با متخصصان پوست جهت جلوگیری از عفونت صورت گرفت.