ژنتیک دیابت نوع یک

دیابت نوع یک (T1DM) از جمله بیماری های «خود ایمن» (Autoimmune diseases) است که محدود به عضو (Organ-specific) بوده و دامنه آسیب نسجی در آن منحصر به سلول های بتای جزایر پانکراس می باشد. ارتشاح سلولهای لنفوسیت (Lymphocyte infiltration) در سلولهای بتا که «انسولیت» (Insulitis) نامیده می شود، می تواند جز آنکه به فرآیند «تخریب انتخابی» (Selective destruction) سلول های تولید کننده انسولین و ایجاد بیماری دیابت منتهی گردد، سرنوشت دیگری نیز داشته باشد که آن بهبودی کامل و بازگشت به وضعیت سلامت است (Benign Insulitis). از مجموعه عواملی که تعیین می کند کدامیک از این دو پی آمد یعنی «بیماری» و یا «سلامت» در دنباله انسولیت حاصل خواهد شد، پس زمینه ژنتیکی (Genetic background) افراد و همچنین شرایط ایمونولوژیک موجود در صحنه درگیری (Micro-environment) است.
مطالعه حاضر در قالب یک «Case-Control Association Study» به بررسی نقش پلی مورفیسم ژن ساتیوکاین TNF- α-308×G/A در تعیین میزان استعداد ابتلاء به دیابت نوع یک در جمعیت «بریتانیایی- قفقازی» (British- Caucasians) می پردازد.
توزیع فراوانی آلل و ژنوتایپ حاصله از پلی مورفیسم یاد شده تفاوت معنی داری را از نظر آماری بین دو گروه بیماران دیابتی (248 نفر) و افراد سالم (کنترل، 118 نفر) نشان نداد (P≥0.05).
از آنجا که نقش اساسی TNF- α4 در اتیوپاتوژنز دیابت نوع یک ثابت شده است، یافته های ما اولا ممکن است دلالت بر عدم تاثیر پلی مورفیسم مطالعه شده بر عملکرد ژن مربوطه داشته باشد و یا آنکه تاثیرات این پلی مورفیسم در تعیین میزان نسخه برداری و غلظت نهایی محصول (پروتئین(TNF-α ناچیز بوده و مثلا در عوض مکانیزم های «Post-transcription»، نقش اساسی تری را ایفا نمایند.