شناسایی جهش های جدید در بیماران لبر آموروزیس مادرزادی نوع یک با استفاده از تکنیک توالی-یابی نسل جدید

بیماری لبر آموروزیس مادرزادی، نوعی اختلال کاهش بینایی است که از نوزادی شروع می شود. این بیماری اغلب به صورت اتوزمال مغلوب به ارث می رسد و ژن های مختلفی با آن در ارتباط هستند. در این مطالعه، بیماران مبتلا به این بیماری مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفته اند.

از روش تعیین توالی نسل جدید برای یافتن جهش ها و از توالی یابی به روش سنگر برای تایید جهش های بیماری زای شناسایی شده، استفاده شد.

در مطالعه حاضر، برای اولین بار دو جهش جدید یکی به صورت تغییر چهارچوب توالی و دیگری به صورت کدون خاتمه در بیماران مبتلا به لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده اند. جهش حذف نوکلیوتیدی c.1264delC  و جهش نقطه ای c.2116C>T هر دو به صورت هموزیگوت در ژن GUCY2D در بیماران شناسایی و هر دو جهش به روش توالی یابی سنگر تایید شدند.

در این مطالعه، دو جهش جدید و بیماری زا در بیماری لبر آموروزیس مادرزادی گزارش شده است. این یافته در تشخیص ژنتیکی و مشاوره بیماران مبتلا به این بیماری اهمیت ویژه خواهد داشت.