بررسی عامل ارثی در یک خانواده با سندرم شیوگرن-لارسون با روش توالی یابی کامل اگزوم

زمینه و هدف :

سندرم شیوگرن-لارسون (SLS) یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که دارای سه مشخصه شامل ایکتیوز شدید، عقب ماندگی ذهنی، دی پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک می باشد. با این وجود علایم دیگر؛ شامل اختلالات گفتاری و شناختی و همچنین صرع باعث شده است که متخصصان به راحتی این سندرم را شناسایی نکنند. امروزه با کمک تکنیک whole exome sequencing می توان درصد بالایی از این سندروم های هم پوشان را شناسایی کرد. در این مطالعه با به کارگیری این تکنیک سندروم SLS در یک خانواده ساکن سبزوار با سابقه ازدواج خویشاوندی شناسایی شد.

با استفاده از تکنیک  Whole exome sequencing کل اگزون ها بررسی شد و پس از فیلترینگ و آنالیز، ژن های کاندید انتخاب و با تکنیک PCR و توالی یابی سنگر در اعضای دیگر خانواده تایید گردید.

بررسی ژنتیکی مطالعه نشان داد که جهش در ژن ALDH3A2 با واریانت پاتوژنیک c.943C>T باعث این سندروم شده است.

توالی یابی اگزوم، کمک بسیار بزرگی به خانواده ها در شناسایی علت بیماری کرده است. با این وجود بسیاری از این سندروم ها درمان اختصاصی ندارند و تنها کمک می کند که خانواده ها از تولد فرزندان با واریانت موردنظر جلوگیری کنند.