NGS‏ در خدمت ارتقای پزشکی ‏شخص محور: گزارش موردی یک بیمار ‏مبتلا به سرطان پستان تهاجمی

ظهور پزشکی شخص محور با تکیه‏ بر تکنیک‏های مولکولی، از جمله ترادف‏یابی نسل بعدی، درک ما را از محرک‏های موثر بر بیماری‏های پیچیده، از جمله سرطان افزایش داده است. در بسیاری از موارد به دلیل پیچیدگی سرطان، تصمیم‏گیری فقط بر اساس اقدامات بالینی یا شواهد آزمایشگاهی برای پزشکان و زیست‏شناسان امری دشوار است.  بنابراین، رویکرد پزشکی شخصی وارد عمل می‏شود و داده‏های انبوه و ارزشمندی را در اختیار متخصصان قرار می دهد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل داده ها با ابزارهای بیوانفورماتیک، افق جدیدی را در روند پیش ‏آگهی و غربالگری افراد در معرض خطر گشوده است. این امر باعث پیشرفت‏های چشمگیر اخیر در فناوری تشخیص شده و درمان‏های هدفمند را بهبود بخشیده است. در مطالعه حاضر، نمونه بایگانی شده از بافت تثبیت شده با فرمالین و جاسازی شده در پارافین مربوط به یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان پستان تهاجمی به‏ طور موردی بررسی شد. به‏ این ترتیب که پس از استخراج و خالص‏سازی DNA ، ترادف‏یابی کل اگزوم انجام شد و داده‏های جهش مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. اطلاعات به دست آمده می تواند به غنی سازی پایگاه های داده ژنوم ایرانی کمک کند. در پرتو این پژوهش و با مطالعه نمونه ‏های ایرانی بیشتر، ما می‏توانیم یک نقشه راه بهینه برای زیست‏شناسان پژوهشگر در حیطه سرطان و آنکولوژیست‏های دقیق ارایه دهیم تا امید به زندگی بیماران مبتلا به سرطان پستان افزایش یابد.