طراحی سیستم هوشمند جهت پیش بینی بیماری های ژنتیکی کروموزومی با استفاده از تکنیک های داده کاوی

امروزه شاهد پیشرفت های شگرف در زمینه داده کاوی داده های پزشکی هستیم. داده هایی که با تجزیه و تحلیل و کشف روابط بین آنها می توان به الگوریتم هایی رسید که در پیشگیری و یا درمان بسیاری از بیماری ها به ما کمک می کنند. در این بین بیماری های ژنتیکی بخش اعظمی از توجه دنیای پزشکی را به خود اختصاص داده اند زیرا تولد کودکان مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی بار مالی، روانی و عاطفی زیادی به جامعه تحمیل می کند. بنابراین هدف این مطالعه ارایه الگوریتمی به عنوان یک آزمایش غربالگری  ثانویه قبل از انجام تست های سلولی و مولکولی است.

در این تحقیق 1000 پرونده مربوط به زنان بارداری که بعد از آزمایشات غربالگری در گروه ریسک متوسط یا بالا قرار داشتند مورد مطالعه قرار گرفت. اطلاعات بالینی آنها ذخیره گردید، پاکسازی و حذف داده های و یکپارچه سازی رکوردها صورت گرفت سپس با استفاده از نرم افزار spss modeler، داده کاوی و کشف روابط بین داده ها صورت گرفت و در انتها الگوریتم مناسب برای شناسایی بیماری های ژنتیکی مشخص گردید.

با اعمال پنج الگوریتم، شبکه های عصبی، ماشین بردار پشتیبانی، درخت تصمیم دودویی، درخت تصمیم چندتایی و رگرسیون لجستیک بر روی داده ها، مشخص گردید الگوریتم شبکه های عصبی با دقت 97.522% بیشترین میزان موفقیت را در تشخیص بیماری های ژنتیکی - کروموزومی قبل از تولد را دارا می باشد.

استفاده از الگوریتم شبکه های عصبی به عنوان یک آزمایش غربالگری سبب می گردد که تعداد افراد کمتری کاندید انجام تست های پر هزینه و خطرناک سلولی و مولکولی قرار گیرند و می تواند به عنوان ابزاری در راستای کمک به کشف بیماری ها در دنیای پزشکی مورد استفاده قرار گیرد.