نقش پلی مورفیسم های ژن های CYP1A1، CYP2D6 و NOS3 در سقط مکرر ناشناخته در جمعیت ایرانی-آذری: یک مطالعه مورد-شاهدی

تخمین زده می شود که 5-1% زوجین از سقط مکرر رنج می برند. تحقیقات اخیر تاثیر پلی مورفیسم های ژنی را در سقط مکرر را نشان داده است.

هدف از این مطالعه، ارزیابی تاثیر سه پلی مورفیسم ژنی (rs1048943 از ژن CYP1A1، rs28371725 از ژن CYP2D6 و rs7830 از ژن NOS3) در سقط مکرر است. به منظور بررسی ارتباط این پلی مورفیسم ها با بیماری و در صورت امکان، استفاده از آنها به عنوان فاکتورهای غربال گری می باشد.

نمونه های خون مورد از 136 زن دارای حداقل دو سقط مکرر و نمونه های خون کنترل از 136 زن بدون سابقه سقط و حداقل یک بارداری موفق از جمعیت ایرانی-آذری جمع آوری گشت. این مطالعه بین سال های 2020-2018 انجام گرفت. به منظور ژنوتایپینگ هر یک از این پلی مورفیسم ها در هریک از نمونه های DNA ژنومی استخراج شده، از روش ARMS-PCR استفاده شد. متعاقب این مرحله، بررسی های آماری جهت حصول نتیجه ی ارتباط یا عدم ارتباط پلی مورفیسم های مذکور با سقط مکرر انجام گرفت.

از بین این سه پلی مورفیسم، فقط rs1048943 از ژن CYP1A1 ارتباط معنی داری با سقط مکرر در زنان ایرانی-آذری نشان داد.

مطالعه ما پیشنهاد می کند که پلی مورفیسم rs1048943 از ژن CYP1A1 می تواند با ریسک پایین ابتلا به بیماری در ارتباط باشد. مطالعات دیگر در جمعیت های دیگر و یا در همین جمعیت با اندازه نمونه بزرگتر (مورد و شاهد) و همچنین آنالیزهای ژنومیکس عملکردی یا مطالعات اپی ژنتیکی به منظور تایید نتایج ما مورد نیاز است.