ارزیابی جهش ژن BRAF-V600E در بافت کولون بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران

سرطان کولورکتال یکی از شایع ترین انواع سرطان و علت مرگ و میر تعداد بالایی از بیماران است و نیاز به بررسی علل ایجاد بیماری و اتخاذ روش های هدفمند درمانی دارد. با توجه به اهمیت تشخیصی، درمانی و پیش آگهی دهنده مارکرهای ژنتیکی، در مطالعه حاضر ارزیابی جهش ژن  BRAF-V600Eدر نمونه های بافتی بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در ایران انجام شد.

در این مطالعه 43 نمونه پارافینه بافت کولون از بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال و 5 نمونه حاشیه تومور به عنوان کنترل جمع آوری و استخراج DNA آن پس از مشخص شدن درصد سلول های توموری (درصدی از سطح برش سلول های بافت کولون) انجام شد. جهش BRAF-V600E با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای آلل های جهش یافته و طبیعی به روش  Allele specific PCRبررسی شد و بر روی نمونه های دارای جهش توالی یابی انجام شد. 

میانگین سنی بیماران 5/53 سال (حداقل20 و حداکثر 81 سال) و جهش BRAF-V600E در 4 مورد از نمونه ها تشخیص داده شد (3/9 %). بر روی نمونه هایی که در آنها جهش BRAF-V600E  تشخیص داده شد، توالی یابی انجام شد. مقایسه نتایج PCR با توالی یابی مطابقت  100 درصدی را نشان داد. در 77/69 % نمونه ها درصد توموری مساوی یا بیش از 50٪  و در 23/30 ٪ نمونه ها درصد توموری کمتر از 50٪ گزارش شد.

با توجه به ارزش تشخیصی جهش ژنBRAF-V600E  در پیشرفت روش های درمانی در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال به نظر می رسد ارزیابی این جهش نقطه مثبتی در تسریع روند بهبود بیماران و تعیین پیش آگهی است و می تواند هدف درمانی مناسبی برای بیماران دارای این جهش باشد.