تولد یک نوزاد بدون بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از والدین در معرض خطر ژنتیکی پس از غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی: گزارش مورد

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) با حذف هموزیگوت ژن بقای نورون حرکتی-1 مشخص می شود. آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری های تک ژنی از طریق برنامه لقاح آزمایشگاهی برای ارایه یک روش تشخیصی ژنتیکی قابل اعتماد برای SMA طراحی شده است.

زوجی که به عنوان ناقل SMA تایید شده بودند، به کلینیک Morula IVF، جاکارتا، اندونزی مراجعه کردند تا از کمک متخصص لقاح آزمایشگاهی در رابطه با آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای SMA استفاده نمایند. با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعه حاصل از برش آنزیم محدودالاثر، ما با موفقیت جنین های سالمی را که در آنها به طور طبیعی اگزون 7-8 ژن بقای نورون حرکتی-1 و اگزون 7-8 ژن بقای نورون حرکتی-2 وجود داشت، غربال کردیم. جنین های سالم منجمد و متعاقبا منتقل شد و یک نوزاد دختر سالم بدون وجود حذف شناخته شده ژن بقای نورون حرکتی-1 به دنیا آمد.

این مورد موفق غربالگری قبل از لانه گزینی جنین می تواند به طور بالقوه به زوج های در معرض خطر ژنتیکی نگران باردار شدن فرزندی با اختلالات تک ژنی مانند SMA کمک کند.