ارزیابی بالینی و تشخیص مولکولی در یک شجره نامه چندگانه سندرم آنجلمن: یک گزارش موردی

سندرم آنجلمن (AS) یک اختلال عصبی است که با تاخیر رشد شدید یا ناتوانی ذهنی ناشی از اختلال در نسخه مادری ژن UBE3A یا حذف ناحیه 15q11-q13 مادر مشخص میشود. تشخیص AS در دو خواهر و برادر با ساااب ه چرار نساا بیعی از ریق ارزیابی ژنتیکی چند مرحلهای شااام بررساای کاریوتایپ G-banding ، تجزیه و تحلی هیبریداسیون فلورسانس در جا (FISH) و بررسی الگوی متیلاسیون در ناحیه 15q11-q13 تایید شد. علیرغم ت شخیص الگوی متیلا سیون ناهنجار در منط ه مورد نظر، تمایز بین ن ص در ن ش گذاری ژنومی و دیزومی تک والدی (UPD) به عنوان عام ن ص در الگوی متیلاساایون امکان پذیر نبود، زیرا ما به نمونه والدین دسترسی نداشتیم. با این حال بق م الات موجود که بیانگر خطر پایین عود خانودگی AS ناشاای از UPD در افرادی اساات که کاریوتایپ بیعی دارند، و همچنین ساااب ه بیعی خانوادگی در این شااجره نامه، حذف ناحیه کنترل رمزگذاری (IC) به صااورت موزاییک در رده زایا مادری باید محتم ترین علت عود AS در بیماران ما باشد.