بررسی ارتباط اندازه شاخص های گلبول های قرمز خون با نوع جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان

بتاتالاسمی شایع‌ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست که با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می‌شود. از علایم ناقلین بتا تالاسمی، کاهش شاخص‌های خونی گلبول‌های قرمز و تغییراتی در میزان هموگلوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین A1 و بالا بودن هموگلوبین A2 را می‌توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه‌ای بین مقادیر این شاخص‌ها و نوع جهش‌های ژنی منجر به بیماری می‌باشد که می‌تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص‌های پیش از تولد به کار رود.

در این مطالعه توصیفی تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت 200 نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش‌های ژن با اندازه شاخص‌های گلبول‌های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(Anova) و به کمک نرم‌افزار 26SPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت.

نتایج نشان داد که جهش IVSII-1(G>A)با 5/22% فراوانی شایع‌ترین جهش در این جمعیت بوده و هم‌چنین از نظر آماری ارتباط معنا‌داری بین تغییرات میانگین شاخص MCV افراد نسبت به نوع جهش‌آن‌ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار 7/3 ± 4/65 در جهش IVSI-110(G>A) مشاهده شد.

یافته‌های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه‌های انجام گرفته در این زمینه بوده و می‌تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.