شناسایی جهش های tRNA سیستئین و تیروزین میتوکندریایی در زنان ایرانی مبتلا به سقط مکرر ایدیوپاتیک: یک مطالعه مورد-شاهدی

سقط مکرر جنین یکی از شایع ترین بیماری های تولید مثلی است. چندین عامل از جمله اختلالات ژنتیکی والدین، اختلالات هورمونی و اختلالات ایمنی مادر خطر ابتلای به سقط مکرر را افزایش می دهند. نیمی از موارد سقط مکرر هم بدون علت شناخته شده هستند. برخی از جهش های ژنوم میتوکندری (mt-DNA) به سقط مکرر منجر می شوند. نیمی از اختلالات میتوکندریایی به واسطه جهش در ژن های tRNA میتوکندری (mt-tRNA) ایجاد می شوند.

این مطالعه به منظور شناسایی جهش های tRNA سیستیین و تیروزین میتوکندریایی در بیماران مبتلا به سقط مکرر ایدیوپاتیک می باشد.

در این مطالعه مورد-شاهدی 100 زن مبتلا به سقط مکرر با علل ناشناخته و 100 نمونه شاهد بدون هرگونه سابقه سقط، با تکنیک PCR-SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. آنالیزهای بیوانفورماتیک بوسیلهMITOMAP ،MEGA4 ،MAMIT-tRNA و سایر نرم افزارها انجام شد.

در این پژوهش 4 جهش در ژن های mt-tRNA شناسایی شد. 1 جهش در tRNA سیستیین (C>T5824) و 3 جهش هم در tRNA تیروزین (T>C 5836، C>T 5849 و T>A 5868) مشاهده شد.

از بین 4 جهش شناسایی شده، یکی از آنها جدید بود و قبلا گزارش نشده بود. آنالیزهای بیوانفورماتیک نشان داد که این جهش ها می توانند بیماری زا باشند. این جهش ها در نواحی حفاظت شده tRNAها ایجاد شده و سبب تغییر حالت پایدار این مولکول ها می شود که می تواند باعث نقص در عملکرد میتوکندری شود. جهش های این ژن ها ممکن است بتواند به ارزیابی سقط مکرر کمک نماید. مطالعه بیشتر جهش های احتمالی همه 22 mt-tRNA میتوکندریایی به منظور بررسی نقش احتمالی آنها در سقط مکرر توصیه می گردد.