بررسی پلی مورفیسم ورود قطعه 96-bp در بخش تنظیمی ژن CYP2E1 در بیماران سرطانی و مقایسه آن با افراد سالم در شهرستان کاشان

سیتوکروم P450 2E1 (CYP2E1) در مسیر متابولیزه کردن تعداد زیادی از مواد سرطان زا در بدن نقش ایفا می کند و نشان داده شده است که پلی مورفیسم های عملکردی این ژن با ریسک ابتلا به سرطان مرتبط می باشد. در این پژوهش ارتباط پلی مورفیسم ورود قطعه 96 نوکلیوتیدی به ناحیه پروموتر این ژن با ریسک ابتلا به سرطان در جمعیت شهرستان کاشان بررسی گردید. این مطالعه روی 101 نمونه بیمار مبتلا به چهار نوع سرطان ریه، پستان، معده و کلورکتال و 131 فرد سالم که فاقد علایم سرطان و سابقه ابتلا به این بیماری بودند، به عنوان کنترل انجام پذیرفت. پس از استخراج DNA از نمونه خون بیماران تعیین ژنوتایپ پلی مورفیسم CYP2E1 96-bp insertion با روش ملکولی PCR انجام پذیرفت. طبق یافته های بدست آمده، فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت i/i در افراد بیمار 66.3% (67 نفر) ، هتروزیگوت I/i 14.9% (نفر15) و هموزیگوت I/I 18.8% (19 نفر) بود. در مقایسه مجموع ژنوتیپ های دارای آلل I (II/Ii) در لوکوس CYP2E1 در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی داری دارند (p value:0/011). همچنین مطالعه حاضر نشان داد که بین استعمال سیگار و ابتلا به سرطان ارتباط معنی داری وجود دارد(p value:0/004). در این مطالعه فراوانی آللی I در جمعیت نرمال 16.4% و فراوانی آلل i 85.6% بود. در مجموع مطالعه حاضر برای اولین بار اطلاعاتی پیرامون پلی مورفیسم96-bp insertion در ژن CYP2E1 در جمعیت ایرانی فراهم می کند. مطالعات ملکولی بر روی این آنزیم به بررسی های اپیدمیولوژیک بیشتر در جمعیت های مختلف کمک می کند. و اطلاعاتی پیرامون جهش های عملکردی در ژن هایی که باعث تغییر پاسخ فرد به درمان می شود و یا مار کر های حساسیت به شرایط کلینیکی مختلف و ریسک فاکتور های ابتلا به سرطان که با سبک زندگی افراد مرتبط است، فراهم می کند.