بررسی ارتباط بین فضای شفاف پشت گردن بالاتر از حد نرمال در سه ماهه اول بارداری با جهش های شایع ژن های SMN2 و PTPN11 در جنین هایی با کاریوتایپ نرمال در زنان باردار مراجعه کننده به کلینیک مرکز جامع ژنتیک نور بین سال های 1398 تا 1400

ناحیه شفاف پشت گردن جنین (NT) به عنوان یک مارکر در غربالگری سه ماهه اول بارداری بررسی می شود. افزایش بیش از حد نرمال این مارکر با ناهنجاری های کروموزومی، ساختاری و ناهنجاری های قلبی همراه است. سندروم نونان و آتروفی عضلانی- نخاعی، دو سندرم شایع ساختاری هستند. ژن PTPN11 شایع ترین ژنی است که بروز جهش در آن منجر به سندروم نونان می شود. ژن SMN2 ژن تعدیل گر است و در صورت حذفSMN1 در بروز تیپ های مختلف SMA موثر است. هدف این مقاله تعیین علت افزایش NT در جنین هایی با کاریوتایپ نرمال با بررسی جهش در دو ژن SMN2 و دو اگزون 3 و 13 ژن PTPN11 است.

در این مقاله 40 بیمار با NT افزایش یافته و کاریوتایپ نرمال وارد مطالعه شدند که از آنها نمونه آمنیون گرفته شد و از آن DNA استخراج شد. سپس بررسی های ژنتیکی به کمک تست Realtime PCR و توالی یابی سنگر انجام شد.

در 4 نمونه جهش حذف در ژن SMN2 مشاهده شد که در هیچ کدام بیماری زایی SMA و مشکلات قلبی مشاهده نشد. در یک نمونه جهش در اگزون 13 ژن PTPN11 مشاهده شد که موجب بیماری زایی نونان می شد، ولی در هیچ کدام از نمونه ها جهش در اگزون 3 مشاهده نشد. 

با توجه به نتایج این مطالعه پیشنهاد می شود بررسی های مولکولی به خصوص بررسی سندرم نونان در جنین هایی با میزان NT بسیار بالا در برنامه غربالگری های بارداری و پروتکل های تشخیصی جامعه قرار گیرد و به ادامه مطالعه و بررسی های بیشتر در مراحل بعدی توصیه می شود.