علل ژنتیکی بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)، ریسک فاکتورها و پیامدهای بالینی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی  (FAP)یک اختلال ارثی است که رایج ترین سندرم سرطان روده بزرگ، بصورت اتوزومال غالب به شمار می رود. در ابتدا، جهش های ژرمینال در ژن APC (پولیپوز آدنوماتوز کولی)، به عنوان عامل اصلی ژنتیکی ایجاد FAP شناخته شد، ولی طی مطالعات بعدی، ژن MutY انسانی (MYH) با الگوی اتوزومال مغلوب، نیز به عنوان عامل ایجادکننده این بیماری معرفی گردید، که معمولا به عنوان پولیپوز وابسته به MutYH (MAP) شناخته می شود. FAP و MAP با شروع زودهنگام صدها پولیپ آدنوماتوز در کولورکتال، در سن متوسط 35 تا 40 سال تظاهر می یابند و منجر به افزایش قابل توجهی در ریسک ابتلا به سرطان کولورکتال (CRC) می گردند. در برخی از بیماران علاوه بر پولیپ های دستگاه گوارش، هیپرتروفی مادرزادی در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه، تومورهای دسمویید و سایر بدخیمی های خارج کولونی دیده می شوند. روش درمان متداول در این گونه بیماران، از طریق روش های آندوسکوپی و جراحی است. با این حال، افراد مبتلا به FAP و بستگان آن ها، می بایست مشاوره ژنتیکی مناسبی را دریافت کنند. هدف این مقاله مروری، توصیف و تمرکز روی جنبه های بالینی و ژنتیکی بیماری FAP و MAP می باشد. بدین منظور، با جستجوی دقیق در منابع Google scholar و PubMed جدیدترین مقالات مرتبط با ژنتیک بیماری FAP انتخاب شدند.

علی رغم پیشرفت های جدیدی که در کشف مکانیسم های مولکولی FAP انجام شده است، عوامل ژنتیکی آن هنوز بطور کامل مشخص نیست. درک عمیق تری از اساس زیست شناسی مولکولی و ژنتیک این بیماری، ممکن است مبنای درمان های جدیدی باشد که می توانند پاتوژنز پولیپ های روده و بدخیمی های نیوپلاستیک را در بیماران تغییر دهد و هدف جدید احتمالی برای درمان های آینده باشد.