روش های درمان هموفیلی، مروری بر شواهد موجود

بیماری هموفیلی یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که در اثر نقص عملکرد یا فقدان فاکتورهای انعقادی 8 (هموفیلی A) یا 9 (هموفیلی B) به وجود می آید. در حال حاضر درمان اصلی این بیماری ها جایگزین درمانی است که از طریق تزریق دوره ای و منظم فاکتورهای انعقادی مشتق شده از پلاسما و یا نوع نوترکیب آن ها امکان پذیر است. استفاده از فاکتورهای انعقادی نوترکیب به دلیل نیاز به تزریق دوره ای و منظم (2 الی 3 بار در هفته) به منظور پیشگیری از خونریزی، به خصوص در مورد بیماران مبتلا به نوع حاد هموفیلی، بار مالی زیادی را برای بیمار به دنبال دارد. از طرفی دیگر این روش درمانی در دسترس همه بیماران به ویژه بیماران ساکن در کشورهای درحال توسعه نیست. ازاین رو اخیرا ژن درمانی به عنوان گزینه درمانی مناسب و مقرون به صرفه برای درمان هموفیلی مطرح شده است، زیرا این روش می تواند به عنوان درمان دائمی مدنظر قرار گیرد. پیش بینی می شود این روش مشکلاتی را که در حال حاضر در درمان هموفیلی با آن مواجه هستیم، برطرف نماید. هموفیلی به دلیل آن که یک ژن فاقد عملکرد باعث بروز بیماری می شود گزینه مناسبی برای ژن درمانی محسوب می گردد. اخیرا ژن درمانی با استفاده از ناقل های مشتق شده از ویروس همراه آدنو (AAV) برای درمان هموفیلی B موفقیت آمیز بوده است. همچنین روش های جدید مبتنی بر ژن و سلول درمانی و همچنین روش های مبتنی بر ویرایش ژنومی نیز برای درمان بیماری های هموفیلی در دست بررسی است. در این مقاله مروری انواع روش های درمان هموفیلی از گذشته تاکنون به ویژه روش های ژن درمانی ارائه شده است.