غربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن GJB2

کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت میدهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن وراثت جسمی مغلوب دارند و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. موتاسیون در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می شود.
مواد و روش تحقیق: هدف در این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش های ژن GJB2 بود.در این تحقیق از تکنیک ARMS/PCR استفاده شد، نمونه هایی که با این روش برای 35delG هموزیگوت بودند کنار گذاشته شدند و سپس نمونه هایی که هتروزیگوت و یا منفی بودند با روش DHPLC و توالی یابی مستقیم بررسی شدند.
در این تحقیق 76 کروموزوم (38 فرد بیمار) بررسی شد: 32 کروموزوم (42%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش 35delG مربوط است. سایر جهش ها که در این منطقه دیده شد شامل-3170G>A، W24X، R127H، R32H، بودند. همچنین پلی مورفیسم V153Iدر سه فرد بیمار (3.8) تشخیص داده شد.
این آمار با سایر آمار جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن ها و لوکوس های دیگر دخیل در این منطقه می باشد.