یافته های پرتونگاری مغز در آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی می باشد که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم این بیماری بصورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی می باشد. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که اکثرا بصورت لنفوم می باشد. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که درپرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خونریزی مغزی نیز بندرت ایجاد می شود.
بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بوده که بعلت عفونتهای مکرر ریوی بستری گردید. در معاینه، راه رفتن بیمار، آتاکسیک بود و رفلکسهای وتری عمقی در اندامهای تحتانی کاهش داشت. در ملتحمه بیمار، تلانژکتازی وجود داشت و تکلم وی نامفهوم و گنگ بود. در پرتونگاری از مغز به روش رزونانس مگنتیک (MRI) آتروفی مخچه و تغییرات هیپرانتنسیته در ماده سفید مغز مشاهده گردید که در نواحی پس سری بارزتر بوده و مطرح کننده لکودیستروفی بود.این تغییرات در ماده سفید مغز، در بیماری آتاکسی تلانژکتازی قبلا گزارش نشده است.