بررسی رابطه جهش های ژن HFE با بیماری هپاتیت خود ایمنی

با توجه به نامشخص بودن زمینه ژنتیکی بیماری هپاتیت خود ایمنی و نقش احتمالی پروتئین HFE در عملکرد سیستم ایمنی، هدف این مطالعه تعیین فراوانی جهش های H63 D و C282 Y در بیماران مبتلا به هپاتیت خود ایمنی و ارزیابی اثر این جهش ها بر سطح فریتین بود.
این پژوهش به روش مورد - شاهدی در 66 بیمار مبتلا به هپاتیت خود ایمنی و 120 شاهد سالم که از نظر سنی و جنسی همسان بودند، انجام شد. DNA با روش Salting-out از نمونه های خون استخراج شد و بر اساس روش PCR-RFLP جهش ها ارزیابی شدند. جستجوی جهش های H63 D و C282 Y در تمام افراد تحت مطالعه به وسیله هضم آنزیمی محصولات واکنش زنجیره پلیمراز (PCR) به ترتیب از طریق اندونوکلئازهای محدود کننده Bcl I و Rsa I انجام شد. رابطه آماری هر یک از جهش ها با هپاتیت خود ایمنی مورد بررسی قرار گرفت.
جهش C282 Y در هر دو گروه بیماران و افراد شاهد وجود نداشت. چهارده (%21.2) بیمار و (%21.7) 26 شاهد برای جهش H63 D هتروزیگوت، و (%3)2 بیمار و (%1.7) 2 شاهد از نظر این جهش هموزیگوت بودند. فراوانی آلل به ترتیب 13.6 و 12.5 در بیماران و افراد شاهد بود (p<0.9). اختلاف معنی داری از نظر سطح فریتین بین بیماران دارای جهش H 63 D و بیماران فاقد آن دیده نشد.
جهش های H63 D و C282 Y در بین بیماران دچار هپاتیت خود ایمنی و افراد سالم وجود ندارد. نظر به اهمیت علت شناسی هپاتیت خود ایمنی بررسی سایر جهش های دخیل توصیه می شود.