معرفی یک مورد میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک

سندرم میوپاتی میتوکندریال، آنمی سیدروبلاستیک و اسیدوز لاکتیک (MLASA) یکی از بیماری های میتوکندریال است که از همراهی این علایم به عنوان یکی از سندرم های جدید میتوکندریال یاد شده، که تا به حال هفت مورد از آن در مقالات گزارش شده است.در این مقاله ما به معرفی کودکی که میوپاتی التهابی همراه با آنمی سیدروبلاستیک واسیدوزلاکتیک دارد، می پردازیم. بیمار پسر 5/8 ساله ای است که با ضعف عضلانی پیشرونده اندام تحتانی، عدم توانایی در راه رفتن از 4 ماه قبل و رنگ پریدگی مراجعه کرده است.در بررسی پاراکلینیکی آنمی سیدروبلاستیک، اسیدوز لاکتیک و افزایش چشمگیر آنزیم های عضلانی مشاهده و بیوپسی عضله میوزیت گزارش شد. بیمارتحت درمان با پردنیزولون خوراکی، اسید فولیک، B6 و فیزیوتراپی منظم قرار گرفت. 4 ماه بعد کودک مجددا به راه افتاد و فعالیت تحصیلی خود را آغاز کرد.