بررسی جهش های ژن شایع بتا گلوبین در بیماران متبلا به تالاسمی ماژور در استان خوزستان به روش RDB

بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های ارثی تک ژنی ایران است. ایران روی نقشه کمربند تالاسمی جهانی قراردارد و حدود 5 تا 10 درصد جمعیت آن ناقل بتا تالاسمی هستند استان خوزستان دارای جمعیتی از اقوام مختلف است هدف این تحقیق تعیین فراوانی الگوهای جهش های ژنی بتا تالاسمی در استان خوزستان جهت پیشگیری قبل از تولد به شکل مقطعی آینده نگر در میان مراجعین به مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی ارجاع شده اند انجام گردید.
برای این مقصود 116 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور را که در نواحی مختلف استان خوزستان زندگی می کردند با نمونه گیری ساده در بیماران مراجعه کننده مورد مطالعه قرار گرفت. در این تحقیق از روشRDB 1 استفاده شد و از هر بیمار 5 میلی لیتر خون حاوی EDTA2 برای تجزیه DNA3 گرفته شده است. آزمایش با استفاده از کیت شرکت (Vinea – Lab) انجام گردید.
شایع ترین جهش های مشا هده شده در این گزارش عبارتند از: کدون37/36 (7/14 درصد) و جهش IVSI -110 (2/14 درصد) وجهش IVS11-1 (9/6درصد)، کدون 8 (5/6درصد) کدون 5 (2/5درصد)، سایر موارد (31درصد)، ناشناخته ها (6/21 درصد) بودند.
شایع ترین جهش های شناسایی شده در این مطالعه در خوزستان کدون 36 /37 با 7/14 درصد است