بررسی جهش های نادر ژن بتاگلوبین در شمال غرب کشور

مطالعات اخیر برروی ژن بتاگلوبین در ایران نشان می دهد که حدود هشت جهش شایع بیشترین فراوانی را در جمعیت بیماران بتاتالاسمی کشور دارند. اما همیشه وجود جهش های نادر و ناشناخته مشکلات زیادی را در برنامه ریزی جهت تشخیص قبل از تولد ایجاد می کنند. در شمال غرب کشور نیز جهش های شایع بررسی و گزارش شده است.بررسی و گزارش جهش های نادر و ناشناخته می تواند در موارد تشخیصی و در طرح برنامه های پیشگیرانه مفید واقع شود

در این پژوهش، 5 میلی لیتر نمونه ی خون محیطی از 20 بیمار آذری مبتلا به بتاتالاسمی که جهش آنها در بررسی قبلی شناسایی نشده بود، دریافت و DNA نمونه ها به روش پروتئیناز K- ایزوپروپانل استخراج گردید. سپس در مرحله ی نخست، جهش هایCodon22(-AAGTTGG) Codon36/37(-T)، Codon16(-C)، -88(C-A), Codon41/42(-TCTT), Codon6(-A) با روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفت و مواردی که جهش های فوق را نشان ندادند جهت تعیین توالی ارسال شد.

براساس نتایج این مطالعه، جهش های, Codon15(TGG-TGA) Codon16(-C)، Codon 36/37(-T)، Codon25/26(+T), IVSII-848(C-A)، -28(A-C) و IVSII-745(C-G) شناسایی وبه جمع جهش های شناخته شده ی منطقه وکشور اضافه گردیدند. همچنین چهار جایگاه SNP: 5’UTR+20(C-T)، Codon2(CAC-CAT)، (G C-) 16-IVSII و (T-C) 666 -IVSII در ژن بتاگلوبین بیماران مورد مطالعه مشخص گردید.

نتایج این بررسی می تواند در غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیماران مبتلا به بتاتالاسمی در آذربایجان، ایران و سایر کشورهای همسایه مفید باشد.