فراوانی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز

کاهش سنتز هموگلوبین از ویژگی های بتا تالاسمی می باشد. تا کنون بیش از 200 جهش در ژن کد کننده بتا گلوبین شناسایی شده است. بتا تالاسمی از بیماری های تک ژنی رایج در جهان و رایج ترین بیماری ارثی در ایران محسوب می شود. با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشد. فراوانی ژنی بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ای بین مناطق مختلف وجود دارد. به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود.
پس از جمع آوری اطلاعات و نمونه گیری از 202 بیمار بتا تالاسمی ماژور، DNA ژنومی از خون آنها استخراج و پس از تکثیر ژن بتاگلوبین با پرایمرهای تخصصی، طول کامل ژن تعیین توالی شد.
طبق نتایج حاصل از تعیین توالی، جمعا 29 نوع جهش در 404 آلل بررسی شده تشخیص داده شد که جهش IVSII-1(G>A) با 3/21درصد فراوانی شایعترین جهش در این بررسی می باشد و جهش های IVSI-110(G>A) با 8/17درصد، جهش cd36/37(-T) با 16درصد، جهش IVSI-5(G>C) با 9/6درصد و جهش cd5(-CT) با 2/5درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند.
یافته های این تحقیق نشان می دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیع گسترده ای دارند و این نتایج در تشخیص های پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت.