ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML به روش ARMS-PCR

نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) یک گروه هتروژن از بیماری هایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی JAK2 V617F در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر G به T در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن JAK2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جای والین در موقعیت 617 از پروتئین JAK2 می گردد. مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد.
مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش JAK2 V617F با روش نمونه گیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (ARMS-PCR) مورد ارزیابی قرار گرفت. روش ARMS-PCR یک تست سریع و آسان است. به علاوه، امکان افتراق ما بین افراد هموزیگوت و هتروزیگوت دارای جهشJAK2 V617F را فراهم می سازد. برای تایید نتایج، سه نمونه از بیماران موردsequencing قرار گرفتند.
جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، و 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبولهای سفید بالاتری داشتند(p=0.03). به علاوه 16 بیمار از 26 بیمار پلی سیتمی ورا JAK2 مثبت، زن بودند. در سایر گروه ها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش sequencing مورد تایید قرارگرفت.
میزان جهش ژن JAK2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی هست. بنابراین روش ARMS-PCR می تواند به عنوان یک تست تشخیص افتراقی در بیماران مشکوک به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL منفی (MPNs) استفاده شود.