فراوانی و اهمیت بررسی موتاسیونV617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه

بررسی موتاسیون JAK2V617F در تشخیص و طبقه بندی نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کاربرد گسترده ای یافته است. در این مطالعه، فراوانی موتاسیون V617F JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اساسی و میلوفیبروز اولیه بررسی شد.
در این مطالعه بنیادی، نمونه خون محیطی 174 بیمار مبتلا به پلی سیتمی ورا (57 بیمار)، ترمومبوسیتمی اساسی (84 بیمار) و میلوفیبروز اولیه (33 بیمار) از نظر موتاسیون JAK2V617F بررسی شد. DNA نمونه ها با روش پروتئیناز k از بافی کوت بدست آمده از خون محیطی استخراج گردید. پس از انجام کنترل کیفی، برای ارزیابی وضعیت موتاسیون JAK2 از واکنش زنجیره پلیمراز با پرایمرهای اختصاصی الل استفاده شد. محصولات PCR، پس از الکتروفورز روی ژل پلی اکریل امید و انجام رنگ آمیزی نقره ارزیابی شدند.
موتاسیون JAK2V617F در 8/63 درصد (111 نفر) نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مشاهده گردید. 82 درصد (47 نفر) مبتلایان به پلی سایتمی ورا، 57 درصد (48 نفر) موارد ترومبوسیتمی اساسی و 48 درصد (16 نفر) مبتلایان به میلوفیبروز اولیه این موتاسیون را داشتند.
این مطالعه نشان داد که بررسی موتاسیون JAK2V617f با استفاده از روش اختصاصی الل در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو سرعت و دقت تشخیص نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو و متعاقب آن عاقبت بیماران مبتلا را ارتقاء می دهد.