بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت الله طالقانی تهران طی سال های87-1385

تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت.
در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظورتکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن MEFV، PCR انجام گرفت. پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.
24 نفر (05/47 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (3/58 درصد) جهش شایع M694V را در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع M680I دراگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (3/8 درصد) دارای جهش از نوع V726I بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت E148Q در اگزون 2 را نشان داد.
این تحقیق، نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش M694V شایع ترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.