تظاهرات سیستمیک و یافته های دهانی هایپوفسفاتازیا: گزارش یک مورد

هیپوفسفاتازیا، یک اختلال ارثی نادر است که با نقص فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی در استخوان، کبد و کلیه مشخص می شود و باعث مینرالیزاسیون غیرنرمال بافتهای اسکلتی و دندانی می گردد. تظاهر بالینی، بسیار متغیر است و از مرگ جنین، بدون مینرالیزاسیون استخوان، تا افتادن زودرس دندانهای شیری، بدون ایجاد سمپتوم های استخوانی، گسترده است. تشخیص بیماری، بر اساس مشاهده کاهش سطح آنزیم آلکالین فسفاتاز سرم و افزایش مقادیر فسفواتانول آمین، پیریدوکسال 5-فسفات وپیروفسفات غیرارگانیک در سرم یا ادرار بیمار صورت می گیرد. شش فرم کلینیکی از این بیماری شناخته شده است که شامل انواع پری ناتال کشنده، پری ناتال خوش خیم، نوزادی، کودکی، بزرگسالی و ادنتوهایپوفسفاتازیا می باشند.
معرفی مورد: بیمار، دختری 27 ماهه بود که با شکایت اصلی لق شدن و افتادن خودبه خود دندانهای قدامی شیری، به بخش کودکان دانشکده دندانپزشکی شیراز ارجاع شده بود. در معاینه داخل دهانی بیمار، عدم وجود دندانهای 61، 62، 71، 72و 81 مشاهده شد. در لثه بیمار، علامتی از التهاب دیده نمی شد. رشد بیمار با توجه به منحنی های قد و وزن، کمتر از حد طبیعی بود. در تاریخچه پزشکی بیمار، تا خیر یک ساله در شروع به راه رفتن و ایستادن و نیز سابقه درد پا و خستگی زودرس وجود داشت. آزمایشهای درخواست شده برای بیمار، کاهش سطح آلکالین فسفاتاز سرم و افزایش فسفواتانول آمین ادرار را نشان دادند. در بررسی هیستولوژیک، فقدان سمنتوم بر سطح ریشه دندانها مشاهده گردید. همچنین پزشک بیمار، وجود دفورمیتی های اسکلتال و نقص مینرالیزاسیون را در استخوانهای دست و پای کودک، گزارش کرد.