شناسایی یک حذف بزرگ در DNA میتوکندریایی بیماران ایرانی مبتلا به آریتمی قلبی

سندرم Long QT نوعی اختلال آریتمی قلبی است که سبب ایست قلبی در بیماران می شود. تاکنون بیشتر تحقیقات برای یافتن نقایص ژنتیکی در این بیماری، روی ژنوم هسته ای متمرکز بوده است ولی علت برخی از موارد این سندرم را نمی توان با جهش های هسته ای توضیح داد. هدف از این مطالعه بررسی بازآرایی های بزرگ در ژنوم میتوکندری(mtDNA) بود که سبب نقص در زنجیره تنفسی و کاهش تولید ATP می شود.
در این مطالعه، ناحیه ای از mtDNA (از نوکلئوتید 5461 تا 15000) را با روش هایی نظیر PCR چندتایی و ساترن بلاتینگ و تعیین توالی جستجو کردیم. برای اولین بار در 30 بیمار از 39 بیمار(3/76%) مورد مطالعه، یک حذف بزرگ (حدود kb 7/8) شناسایی شد. نتایج ما نشان می دهد که این حذف در بیماران ما نسبت به افراد شاهد از نظر آماری دارای اهمیت است (001/0P<). همچنین در هشت بیمار مسن (بالای 45 سال) علاوه بر حذف فوق، حذف های چندتایی دیگری نیز مشاهده شد که بین نواحی bp 5461 تا bp 16150 واقع شده است که این بازآرایی ها ممکن است نتیجه تاثیر افزایش سن باشد.
چون قلب وابستگی زیادی به تولید انرژی در میتوکندری ها دارد، چنین حذف بزرگی ممکن است باعث اختلال در عملکرد میتوکندری شود و بالطبع در بیماریزایی و یا افزایش وخامت سندرم Long QT نقش به سزایی داشته باشد.