جهش های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R، R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود.
در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن NOD2 که بیشتر موتاسیون ها در این ناحیه گزارش شده اند، از نظر وجود جهش به روش Sequencing پس از تکثیر قطعات به روش PCR (Polymerase Chain Reaction) ارزیابی شدند.
در اگزون های 4 و 8 ژن NOD2، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه ای در توالی بررسی شده یافت نگردید.
یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.