بررسی کروموزومی 100 کودک و نوجوان معلول ذهنی در استان مرکزی

مسایل ژنتیک یکی از علل مهم عقب ماندگی های ذهنی می باشد. با پیشرفت و توسعه کشورها، معلولیت ناشی از عفونت و سوء تغذیه کاهش یافته و بر سهم علل ژنتیکی افزوده می شود. در این مطالعه پس از تشکیل پرونده برای معلولین، بررسی کروموزومی با روش نوارگذاریG برای آنها انجام شد. از 100 معلول، 66 مورد پسر و 34 مورد دختر بودند. 31 درصد از معلولین نوعی اختلال کروموزومی داشتند. از 23 مورد (درصد) معلول مبتلا به سندرم داون، 21 مورد تریزومی آزاد کروموزوم 21، 1 مورد وضعیت موزاییک کروموزومی و مورد باقیمانده، وضعیت موزاییک کروموزومی همراه جابه جایی روبرتسونین 14/21 داشت. 8 معلول دیگر نیز یک نوع ناهنجاری کروموزومی شامل واژگونی (3 معلول)، تریزومی بخشی (1 معلول)، کروموزوم 22 حلقوی (1 معلول) و شکست در کروموزوم های مختلف (3 معلول) داشتند. این پژوهش به خوبی نشان داد که ناهنجاری های کروموزومی در بین عقب ماندگان ذهنی بسیار شایع است و شایع ترین علت کروموزومی در بین عقب ماندگی ذهنی، تریزومی آزاد کروموزوم 21، عامل سندرم داون است.