بررسی جهش های ژن N-RAS در اطفال مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد(ALL)

لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(Acute Lymphoblastic Leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن N-RASاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان ALL ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط این جهش ها را با سن، جنس و نوع ALL بررسی نماییم.
نتایج بدست آمده در این تحقیق از نظر فراوانی جهش با آمار ارائه شده توسط سایر محققان تفاوت چندانی نداشت.
جهش های N-RAS در 7/11% (60/7) بیماران شناسایی شد، بیشتر آنها مذکر و کمتر از5 سال بودند. فراوانی کلی جهش ها در کدونهای 12، 13 و 61 به ترتیب 3/8%، 3/3% و7/1% به دست آمد و بیشتر بیماران دارای جهش (4/71%) c-ALL بودند در این مطالعه توصیفی 60 نفر کودک بیمار با تشخیص ALL) 32نفر common-ALL، 20نفر preBALL، 6 نفر T-ALL و2 نفر BALL (با طیف سنی 11 ماهه تا 14 سال،شامل 40 نفر مذکر 20 نفر مونث از نظر جهش های ژن N-RAS در کدون های 12، 13 و 61 با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند.