فراوانی موارد نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران (88-1387)

با توجه به فراوانی احتمالی نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در ایران، غربالگری وسیع نوزادان در بدو تولد از طریق آزمایش خون بند ناف مطرح می باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی نقص آنزیم G6PD در نوزادان متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران و همچنین ارتباط بین کمبود G6PD با جنس نوزاد، بروز زردی، همولیز و کم خونی انجام شد.
این مطالعه توصیفی روی نمونه خون بندناف 450 نوزاد (245 پسر و 205 دختر) متولد شده در بیمارستان اکبرآبادی تهران در سال های 88-1387 انجام شد. اطلاعات شامل جنس نوزاد، سن حاملگی، بروز زردی، همولیز و کم خونی در پرسشنامه ثبت شد و در روزهای بعد تا هنگام ترخیص، نوزادان از لحاظ بروز زردی معاینه شدند. آزمایش G6PD به روش Fluorecsent Spot Test (FST) انجام گردید. این نوزادان از لحاظ زردی مورد مراقبت بیشتری قرار گرفتند و همچنین فعالیت آنزیم آنها به روش اسپکتروفوتومتری تعیین شد.
از 450 نوزاد مورد مطالعه، نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در 9 نوزاد (8 پسر و 1 دختر) مشاهده گردید. فراوانی نقص آنزیم در این مطالعه 2درصد (3/3 درصد در پسرها و 5/0 درصد در دخترها) تعیین شد. از 9 نوزاد شناسایی شده 6 نوزاد (7/66درصد) دچار زردی نوزادی شدند. 4 نوزاد با نوردرمانی و 2 نوزاد با تعویض خون درمان شدند.
این مطالعه نشان داد که نقص آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در پسران شیوع بیشتری دارد. لذا غربالگری وسیع نوزادان پسر در بدو تولد از طریق آزمایش خون بندناف توصیه می گردد.