آنالیز مولکولی حذف های کوچک کروموزومY در مردان نابارور با آزواسپرمی و اولیگواسپرمی شدید و مقایسه در دو جمعیت کاشان و تبریز

در حدود 10-15 درصد زوجین مشکل ناباروری دارند که در 50 درصد موارد، مردان مسئول ناباروری هستند. حذف در سه ناحیه غیر هم پوشان به نام های AZFa، AZFb و AZFc در بازوی بزرگ کروموزوم Y باعث تخریب اسپرماتوژنز و در نهایت ناباروری در مردان می شود. مطالعات اخیر نشان داده اند که مردان دارای ریز حذف های کروموزوم Y که از تکنیک های تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم برای درمان استفاده کرده اند، این جهش ها را به فرزندان پسر خود منتقل می کنند. بنابراین قبل از انجام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم در مردان نابارور با نقایص شدید اسپرماتوژنز، غربالگری برای ریز حذف های کروموزوم Y باید انجام گیرد تا از انتقال این جهش ها به فرزندان پسر جلوگیری شود.
این مطالعه مرور موارد در 100 مرد نابارور مراجعه کننده به مرکز ناباروری بیمارستان شهید بهشتی کاشان و مراکز ناباروری تبریز انجام شد. نمونه خون گرفته شد و توسط روش رسوب با نمک، استخراج DNA انجام شد. برای شناسایی ریز حذف ها در نواحی سه گانه کروموزوم Y، تعداد 7 مارکر STS(ناحیه توالی اتصالی) طبق راهنمای EAA/EMQN (آکادمی آندرولوژی/شبکه کیفیت ژنتیک مولکولی اروپا) و 11 مارکر STS بر اساس سایر مقالاتی که در ایران و کشورهای اطراف انجام شده بود، انتخاب و روی آنها واکنش زنجیره ای پلیمراز انجام شد.
هیچ یک از ریز حذف های شایع کروموزوم Y در افراد کاشانی شرکت کننده در مطالعه مشاهده نشد. ولی در بیماران تبریزی شرکت کننده در این مطالعه چهار مورد (8%) ریز حذف در ناحیه AZF مشاهده شد.
ریز حذف های زیادی در ناحیه AZF کروموزوم Y در بیماران کاشانی و تبریزی مراجعه کننده به مراکز ناباروری مشاهده نشد که این موضوع نشان دهنده نقش سایر موارد در بروز ناباروری در این مناطق می باشد.