تغییرات آللیک ژن CYP2C9 و دوز مورد نیاز وارفارین در بیماران با سابقه حوادث ترومبوتیک در شمال غرب ایران

بیماری ترومبوز یکی از شایع ترین بیماری های قلبی عروقی(CVD) است. این دسته از بیماری ها می تواند ناشی از فاکتورهای ژنتیکی و تغییرات اکتسابی دخیل در سیستم انعقاد خون باشد. علاوه بر فاکتورهای اکتسابی و محیطی موثر شناخته شده، پلی مورفیسم دو ژن CYP2C9 و VKORC1، به عنوان اصلی ترین فاکتورهای ژنتیکی دخیل در تغییرات دوزاژ مورد نیاز وارفارین در این بیماران، شناسایی شده است.
از 200 بیمار با اختلالات قلبی عروقی خونگیری وریدی به عمل آمد و با استفاده از تکنیک RFLP-PCR نسبت به تعیین پلی مورفیسم آللی ژن CYP2C9 اقدام گردید.
با استفاده از قانون هاردی وینبرگ میزان فراوانی ژنوتیپهای مورد انتظار*1/*1،*1/*2،*1/ *3،*2/*2، *2/*3و*3/*3 در ژن CYP2C9 در بیماران قلبی عروقی منطقه شمال غرب ایران (شامل استانهای آذربایجان شرقی و غربی و اردبیل) به ترتیب در جنس مونث 6/72، 2/13، 3/11، 94/0، 88/1 و 0 درصد و در جنس مذکر 8/64، 2/20، 7/12، 06/1، 94/0 و 0 درصد بود. میزان فراوانی تغییرات آللیک مورد بررسی در این مطالعه در دو گروه مونث و مذکر اختلاف معنی داری نداشت (p>0.05) به جز فراوانی ژنوتیپ *2/*1 که در جنس مذکر میزان شیوع بیشتری نسبت به جنس مونث به خود اختصاص می داد (p<0.05).
در این مطالعه، هدف کلی تعیین میزان دوزاژ عروقی است. تعیین ژنوتیپ CYP2C9 یکی از پارامترهای مهم تاثیرگذار است که به همراه سایر فاکتورهای مداخله گر، بحث آزمون و خطا را در این بیماران تا حد ممکن کاهش می دهد. اولین قدم جهت رسیدن به این هدف، تعیین میزان فراوانی پلی مورفیسم آللی ژن CYP2C9 در جامعه ای بود که سابقه حوادث ترومبوتیک را به عنوان گروه پرخطر تجربه کرده بودند.