شناسایی جهش در انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی

پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (FAP) یک سندرم ارثی مستعدکننده به سرطان است که با ظهور پولیپ های آدنوماتوزی در کولون و رکتوم در سن پایین شناسایی می شود. جهش های ژرمینال در ژن APC ایجادکننده FAP هستند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش های بخش انتهای '3 اگزون 15 ژن APC در مبتلایان به FAP در استان های گیلان، ایلام و لرستان در سال 1397 بود.

مواد و روش ها:

در این مطالعه توصیفی مقطعی، 18 فرد مبتلا به FAP شناسایی و از آن ها خون گیری انجام شد. بعد از استخراج DNA، یک بخش از انتهای '3 اگزون 15 ژن APC به روش PCR تکثیر شد و تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفت.

در این مطالعه یک جهش بی معنی (p.E1536X، c.4606G>T) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک و یک جهش بدمعنی (p.V1822D، c.5465T>A) در یک فرد مبتلا به AFAP به صورت هموزیگوت و چهار فرد مبتلا به FAP کلاسیک به صورت هتروزیگوت مشاهده شد. همچنین چهار جهش خاموشp.T1493T، p.G1678G، p.S1756S و p.P1960P در این بیماران شناسایی شد.

نتیجه گیری:

به نظر می رسد جهش E1536X در یک بیمار با پولیپوز شدید علت اصلی بیماری باشد. همچنین جهش V1822D به صورت هموزیگوت می تواند باعث AFAP شود؛ اما برای بروز FAP کلاسیک به جهش دوم مخرب تری به همراه این جهش نیاز می باشد.