جهش پاتوژنیک با فراوانی بالا در ژن CD200R1 در جمعیت بیماران مالتیپل اسکلروزیس استان خوزستان

بیماری MS یک بیماری التهابی عصبی است که در آن غلاف های میلین سلول های عصبی در مغز و ستون فقرات آسیب می بینند. در کنار فاکتورهای محیطی، بیماری MS می تواند در نتیجه اختلال ژنتیکی باشد. در این مطالعه به بررسی فراوانی جهش p.H182fs در ژن CD200R1 پرداخته شد که در یک دوقلوی بیمار MS و از طریق تکنیک تعیین توالی به روش نسل جدید مشاهده شده بود. به همین منظور50 زن مبتلا به بیماریMS و 50 زن سالم بدون سابقه بیماری‎های تحلیل عصبی در خانواده و خویشاوندان در استان خوزستان انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج ژنوم قطعه bp243 در بر گیرنده جهش p.H182fs تکثیر شد. محصول PCR با توالی یابی به روش سانجر مورد بررسی قرار گرفت. جهش مذکور در 32% از بیماران به صورت هتروزیگوت و هموزیگوت دیده شد. در گروه کنترل (افراد نرمال) جهش مذکور مشاهده نگردید.  این دستاورد ژن CD200R1 را به عنوان یکی از کاندیداها برای پاتوژنز MS حدااقل برای بخشی از بیماران استان خوزستان مطرح می کند.