بررسی ارتباط بین VNTR و جهش های ژن PAH در افراد مبتلا به PKU در استان گیلان

آلل‌های VNTR در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) برای تعیین ناقل و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های فنیل‌کتونوری مورداستفاده قرار می‌گیرد. هدف این مطالعه بررسی پیوستگی بین آلل‌های VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان گیلان بود.

در این مطالعه توصیفی مقطعی، 19 بیمار PKU غیر خویشاوند از بیمارستان کودکان 17 شهریور در رشت وارد مطالعه شدند. DNA ی ژنومی از نمونه خون بیماران PKU استخراج شد. تکثیر قطعات ژنی به روش PCR انجام و سپس تعیین توالی گردید.

آنالیز ما نشان داد که بیماران PKU در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3، VNTR3/VNTR7،ND/VNTR7، VNTR7/VNTR7 و VNTR8/VNTR8 در ژن PAH بودند. فراوانی آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 به ترتیب 05/21درصد، 94/28درصد و 4/47درصد بود. پیوستگی بین بعضی جهش‌های ژن PAH نظیر R400K، R261X، R261Q، IVS4+5G>T و IVS10-11G>A با آلل‌های VNTR در بیماران PKU مشاهده شد.

 آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 می‌توانند به‌عنوان مارکرهای مفیدی در تعیین ناقلین PKU در گیلان باشند. همچنین، تنوع ژنتیکی و تنوع جغرافیایی می‌تواند علت ارتباط جهش‌های مختلف با آلل‌های VNTR در ژن PAH در استان گیلان باشد.