مطالعه پلی مورفیسم های اگزون 2 ژن BMP15 و اگزون 9 ژن BMPR1B در زنان نابارور ایرانی مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان

نارسایی زودرس تخمدان (POF)، به توقف فعالیت تخمدان ها قبل از سن 40 سالگی گفته می شود که با سطح پایین هورمون های جنسی و سطح بالای گنادوتروپین ها همراه است. عوامل ژنتیکی بیشترین نقش را درPOF ایفا می کنند. BMP15 و گیرنده ی آن BMPR1B از اعضای ابرخانواده ی TGFβ هستند که در بافت تخمدان بیان می شوند و در مسیر فولیکولوژنز دخالت دارند. هرگونه تغییر در این ژن ها ممکن است مسیر فولیکولوژنز را مختل کند. بنابراین هدف از این مطالعه بررسی 4 واریانت در اگزون 2 ژن BMP15 و دو واریانت در اگزون 9 ژن BMPR1B به عنوان واریانتی کاندید در زنان نابارور ایرانی مبتلا به POF می باشد.

با استفاده از دیتابیس Uniprot و تکنیک PCR-SSCP ارتباط بین واریانت های 443T>C، 468G>A، 538G>A، 598C>T ژن BMP15 و 945G>A،1020A>G ژن BMPR1B در 45 زن مبتلا به POF و 45 زن سالم صاحب فرزند، بدون هیچگونه سابقه بیماری های مرتبط با فولیکولوژنز و تخمک گذاری به عنوان کنترل بررسی شد. سپس تعدادی از محصولات PCR با تغییر الگوی حرکتی باندها، تعیین توالی شدند و نتایج حاصل از آن با نرم افزار CLC تحلیل شد.

نتایج ژل الکتروفورز، SSCP و گراف های تعیین توالی هیچ کدام از واریانت ها، تغییری را در توالی ژنوم افراد بیمار نسبت به افراد کنترل نشان ندادند.

با توجه به نقش کلیدی BMP15 در مسیر فولیکولوژنز و گزارش مطالعات قبلی، احتمالا BMP15 در پیدایش POF موثر باشد. عدم مشاهده ی SNP در بیماران این مطالعه می تواند به علت کم بودن حجم نمونه های مورد مطالعه و تفاوت های ژنتیکی افراد باشد.