کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک اولیه در سندرم نونان (گزارش مورد)

اصطلاح سندرم نونان برای دختران و پسرانی که تابلوی بالینی شبیه سندرم ترنر دارند به کار می رود، ولی کاریوتیپ مبتلایان طبیعی است. این بیماری معمولا تک گیر است ولی تکرار آن در فرزندان یک خانواده گزارش شده است. علایم بالینی اصلی سندرم نونان شامل کوتاهی قد، گردن پره دار، سینه فرو رفته یا برآمده، کوبتیوس و الگوس و ناهنجاری های قلبی می باشند.
این مقاله با هدف معرفی یک مورد از این سندرم که با تشخیص اولیه سندرم ترنر بستری شده، و جهت مشاوره روتین قلب ارجاع گردیده بود گزارش شد. یافته های الکتروکاردیوگرافی نوار قلب، رادیوگرافی از قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شدید غیر انسدادی را مشخص نمود. بعد از انجام کشت کرموزومی و طبیعی بودن آن برای بیمار تشخیص سندرم نونان داده شد.
پیشنهاد می شود که در تشخیص افتراقی علل کوتاهی قد در دختران علاوه بر سندرم ترنر، سندرم نونان نیز مد نظر قرار گیرد.