تشخیص ناقلین بیماری آتروفی عضلانی نخاعی با استفاده از ریزماهواره ها در خانواده های مبتلا از منطقه آذربایجانشرقی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی و در اکثر موارد منجر به مرگ شخص مبتلا می گردد. این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایعترین بیماری اتوزوم مغلوب بشمار آمده که شیوع آن یک نوزاد از هر 10000 تولد و فراوانی ناقلین آن یک در چهل الی یک در پنجاه نفر متفاوت می باشد. بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بر اساس سن شروع علایم کلینیکی و میزان نقص نورون های حرکتی به سه تیپ مختلف تقسیم بندی می شود. با استفاده از روش پیوستگی ژنی مشخص گردیده که بازوی بلند کروموزوم شماره 5 ناحیه 11.2- 13.3 حاوی ژن هایی است که نقص در این ژن ها به صورت هموزیگوت منجر به بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی میشود. این منطقه به ناحیه (Spinal Muscular Atrophy, SMA) معروف است. با استفاده از ریز ماهواره های ژنتیکی قرار گرفته در این منطقه امکان تشخیص ناقلین (افراد هتروزیگوت) در فامیل هایی که سابقه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دارند، وجود دارد.
خانواده های مورد مطالعه، حداقل یک عضو مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی تایید شده به روش ژنتیک مولکولی داشتند. والدین شخص مبتلا و دیگر بستگان نزدیک با استفاده از نشانگرهای ریز ماهواره ای، مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند. این نشانگرها از ناحیه ژنتیکی مورد نظر انتخاب شده و برای خانواده های مربوطه حالت چند شکلی داشتند. با استفاده از این نشانگرها ژن بیماریزا در دیگر اعضا این خانواده تعقیب ژنتیکی شده و وضعیت هر فرد برای ناقل بودن یا سالم بودن با اطمینان بیش از حد 98 درصد مشخص گردید.
در این بررسی 21 خانواده مبتلا از منطقه مورد نظر مطالعه گردید. ریز ماهواره های D5S1408, D5S1414 و D5S637 مورد استفاده قرار گرفتند. ریز ماهواره D5S637 در هیچکدام از خانواده های مورد مطالعه چند شکلی نبوده، ریز ماهواره D5S1408 در دو خانواده (9.5 درصد) و ریز ماهواره D5S1414 در اکثر خانواده های بررسی شده (70 درصد) پلی مورف بوده است.
برای تعقیب ژن بیماریزا و تشخیص ناقلین به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه آذربایجان شرقی می توان از ریز ماهواره D5S1414 به دلیل چند شکلی بودن و پیوستگی زیاد به ژن مورد نظر، استفاده نمود.