بررسی وضعیت الگوی وراثتی نابینایی در نابینایان تحت پوشش سازمان بهزیستی شهرستان یزد

تخمین های اخیر بیانگر وجود حدود 148 میلیون نابینا یا بیمار مبتلا به اختلال شدید بینایی در دنیا می باشد که عمدتا ساکن کشورهای در حال توسعه می باشند. شناخت کافی در زمینه فراوانی انواع نابینایی به خصوص موارد وراثتی آن و انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از روش های تشخیصی قبل از تولد می تواند نقش موثری در پیشگیری و درمان نابینایی داشته باشد که این مطالعه به این منظور صورت گرفته است.
مطالعه حاضر به صورت مقطعی بر روی 109 بیمار نابینا انجام گرفت. با بیماران بر اساس روش استاندارد مشاوره ژنتیک مصاحبه گردید. در موارد دارای طرح توارثی نمونه خون، جهت بانک DNA گرفته شد. اطلاعات با استفاده از نرم افزار SPSS و تست های آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل گردید.
از 109 بیمار مورد بررسی، 73 مورد (%67) مذکر و 36 مورد (%33) مونث بودند. بیش از نیمی از موارد نابینایی %53.2 در سن زیر یک سالگی قابل تشخیص بودند. شایع ترین نوع بیماری منجر به نابینایی و کم بینایی در جامعه مورد بررسی رتینیت پیگمانتر در 35 مورد (%32.1) و سپس دیس ژنزی گلوب در 18 مورد (%16.5) بود. از نظر هم خونی، 76 مورد (%69.7) از متولدین ازدواج های فامیلی در درجات مختلف بودند. در 66 بیمار شجره فامیلی از نظر وجود موارد مشابه نابینایی مثبت بود که در شجره فامیلی 10 بیمار طرح توارثی خاصی مشاهده نمی شد ولی در بقیه موارد، %6.4 طرح توارثی اتوزومال غالب، %33.9 طرح توارثی اتوزومال مغلوب و %11.1 طرح توارثی وابسته به جنس مغلوب وجود داشت. یعنی در مجموع، شجره فامیلی 56 نفر از نابینایان طرح توارثی را نشان می داد که احتمال اختلال تک ژنی را برای %51.4 از کل جامعه مورد بررسی مطرح می کند.
این مطالعه می تواند به پزشکان و مشاورین ژنتیک کمک کند تا به نقش توارث در نابینایی و کم بینایی پی ببرند و با نگاه جدیدی در برخورد با اختلالات نابینایی ارثی و راهگشای برنامه های آتی برای تشخیص و پیشگیری از بروز مجدد اختلال بینایی در نسل های بعدی باشد.