سندرم ژوبرت: گزارش یک مورد ابتلا درشیرخوار دختر 8 ماهه

سندرم ژوبرت اختلال نادری است که خودرا با طیفی از علایم عصبی، تنفسی، کلیوی، چشمی و رادیولوژیکی نشان می دهد. در این گزارش مورد شیرخوار دختر 8 ماهه ای معرفی می شود که در بدو تولد به علت نارسایی تنفسی در بیمارستان بستری بوده و از آن زمان هیپوتون است. در معاینه چشمی دیستروفی رتین جهت وی مطرح گردیده است. در 4 ماهگی دچار عفونت ادراری می گردد و در بررسی ها دارای کلیه دیسپلاستیک یکطرفه است. در سن 8 ماهگی مجددا با علایم تب هیپرپنه و آپنه به بیمارستان مراجعه می کند. در ظاهر شیرخوار دختر شل با رشد فیزیکی نرمال و تاخیر تکامل واضح پیشانی بلند، فاصله زیاد چشم ها، نیستاگموس افقی و عمودی، ناحیه تمپورال فرورفته، پل بینی عمیق و دهان باز و ترشح فراوان بزاق و افت درصد اشباع اکسیژن به دنبال تجویز فنوباربیتال است. آزمایشات خونی و ادراری وی نرمال است اما دارای آژنزی ورمیس و نمای دندان مولار در کلیشه MRI می باشد.