سندرم گورلین، گزارش یک مورد با پیگیری 18 ساله

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین علایم شناسایی این سندرم باشند. این سندرم بسیار پیچیده بوده و شامل انواع مختلف ناهنجاری ها نظیر اختلالات دنده ای و دیگر اختلالات استخوانی، آنومالی های چشمی و نورولوژیک، اختلالات جنسی، هورمونال و... می باشد. در این مطالعه به گزارش یک مورد سندرم گورلین با پیگیری 18 ساله می پردازیم که به دلیل OKCهای متعدد، عود کننده و بعضا عفونی شده تشخیص داده شد. بیمار همچنین در دست و پای چپ پلی داکتیلی، کراتوز کف دست و پا، برجستگی استخوان فرونتال، پهن شده پل بینی، هیپرتلوریسم، چند دنده دو شاخه، کلسیفیکاسیون داس مغز، یک بازال سل نووس در پهلوی چپ و فقدان مادرزادی هر چهار دندان عقل را داشت. مراحل تشخیص، درمان و پیگیری این بیمار مورد بحث قرار گرفته است.