مورد نگاری:گزارش یک مورد بیمار جوان مبتلا به نقرس حاد در زمینه بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ 1

مقدمهبیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم های تنظیم کننده ی سنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت می باشد. تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ می دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که با التهاب مفصل مچ پا و افزایش همزمان اسیداوریک، اختلال رشد و توده های کبد با تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن 1a تنظیم شده است.
معرفی بیماربیمار مرد 26 ساله ای است که با تابلوی بالینی التهاب مفصل مچ دو پا مراجعه کرده و به دلیل افزایش اسیداوریک تشخیص اولیه نقرس حاد داده شد. در آزمایشات بیمار افزایش آنزیم های کبدی و افزایش چربی خون رویت شد، سونوگرافی توده های کبدی نشان داد و در بیوپسی کبد با رنگ آمیزی پریودیک اسید شیفت تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن مطرح شد.
نتیجه گیریایجاد آرتریت نقرسی در بیماری ذخیره گلیکوژن ناشایع نیست ولی وجود یک بیماری زمینه ای مثل بیماری ذخیره گلیکوژن در فردی که آرتریت نقرسی دارد نادر است. مسئله جالب توجه در این بیمار وجود آرتریت نقرسی در سن پایین و علائم همراه مثل نارسایی رشد و تاخیر بلوغ بودکه شک به وجود یک بیماری زمینه ای منجر به افزایش اسیداوریک را برانگیخت و نهایتا به تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن منجر شد.