فهرست مطالب

  • سال نوزدهم شماره 6 (شهریور 1395)
  • تاریخ انتشار: 1395/06/07
  • تعداد عناوین: 10
|
  • نسیم ابراهیمی، صادق ولیان بروجنی* صفحات 1-10
    زمینه و هدف
    بیماری نیمن پیک (NPD)، به گروهی از بیماری های ذخیره لیزوزومی اطلاق می شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می گردد. یکی از ژن هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش ها در این ژن و وقت گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش ها پیشنهاد می شود. در مطالعه ی حاضر فراوانی آللی نشان گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان گر، تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود.
    مواد و روش ها
    پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1 ، نشان گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان گر، آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی 113 نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل های آماری لازم بر روی آن ها انجام گرفت.
    یافته ها
    تحلیل های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان گر rs1542705 برای آلل های T و C به ترتیب 24/71 و 76/28درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن 36/43 درصد محاسبه گردید. هم چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با 325/0 به دست آمد.
    نتیجه گیری
    نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می توان از نشان گر rs1542705 به عنوان یک نشان گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود.
    کلیدواژگان: چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، جمعیت ایرانی، SMPD1، ARMS PCR
  • رضا پاکیاری*، محمد رفیعی، سمیه ابولحسنی صفحات 11-18
    زمینه و هدف
    زمان خرابی دندان دایمی از نوع سانسور شده فاصله ای می باشد، زیرا زمان دقیق پوسیدگی دندان مشخص نبوده و تنها می دانیم که پوسیدگی در فاصله بین دو ویزیت متوالی رخ داده است. آزمون های نیکویی برازش معدودی برای داده های سانسور شده فاصله ای در دسترس می باشد. در این مقاله، یک روش جدید را برای انجام آزمون نیکویی برازش داده های سانسور شده فاصله ای مربوط به زمان خرابی اولین دندان دایمی پیش آسیاب (دندان شماره 6) به کار خواهیم برد.
    مواد و روش ها
    دو روش انجام آزمون نیکویی برازش داده های سانسور شده فاصله ای بر اساس تولید اعداد تصادفی از هر داده فاصله ای و سپس میانگین گیری از آماره آزمون و یا میانگین گیری از مقادیر p برای داده های زمان خرابی اولین دندان دایمی پیش آسیاب به کار گرفته شده است.
    یافته ها
    میانگین سن خرابی اولین دندان دایمی پیش آسیاب در 95 ماهگی به دست آمد. مقدار p آزمون نیکویی برازش مدل های وایبل، لگ نرمال و گاما به دو روش پیشنهادی به دست آمده است.
    نتیجه گیری
    با مقایسه مقادیر p، مدل لگ نرمال به عنوان مناسب ترین مدل برای برازش زمان خرابی اولین دندان دائمی پیش آسیاب معرفی شد.
    کلیدواژگان: آزمون نیکویی برازش، مقدار p، داده های سانسور شده فاصله ای
  • سارا پوریامنش، زیبا کمالیان، پدرام شفاعت، مونا امین بیدختی، ناصر سلسبیلی، رضا میرفخرایی* صفحات 19-26
    زمینه و هدف
    آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می باشد که به دو دسته ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه بندی می شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می توان در ایجاد عارضه ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن ها برروی کروموزوم Yیا کروموزوم های اتوزوم قرارگرفته اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف های کروموزوم Y و جهش های ژن STAG3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.
    مواد و روش ها
    در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وDNA آن استخراج گردید. نمونه ها از نظر وجود ریزحذف های کروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش های احتمالی در اگزون 7 ژن STAG3 به کمک روش MSSCP بررسی شد.
    یافته ها
    13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف های کروموزومYرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف های کروموزوم Y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.
    نتیجه گیری
    نتایج نشان می دهند که ریزحذف های کروموزوم Y به عنوان اصلی ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم ترین کاندید جهت انجام تست های تشخیصی می باشند. جهش های ژن STAG3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.
    کلیدواژگان: ریزحذف، کروموزوم Y، آزواسپرمی، جهش، STAG3
  • مهری جمیلیان *، سمیه بخشایشی صفحات 27-36
    زمینه و هدف
    تعداد مطالعات کمی اثرات مکمل یاری کلسیم به علاوه ویتامین D را بر روی پروفایل های متابولیک در زنان دارای اضافه وزن مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک بررسی نموده اند. این مطالعه به منظور ارزیابی اثرات مکمل یاری کلسیم و ویتامین D بر روی پروفایل های متابولیک در زنان دارای اضافه وزن مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک طراحی شد.
    مواد و روش ها
    این مطالعه کارآزمایی بالینی کنترل شده-پلاسبو و دو سوکور تصادفی بر روی 104 زن چاق و دارای اضافه وزن مبتلا به PCOS انجام شده است. شرکت کنندگان به طور تصادفی به چهار گروه: 1) مکمل ترکیب ویتامین D (50000 واحد به ازای هر هفته) و 500 میلی گرم کلسیم (روزانه 2 عدد)، 2) مکمل ترکیب ویتامین D (50000 واحد به ازای هر هفته)، 3) مکمل 500 میلی گرم کلسیم (روزانه 2 عدد) و 4) پلاسبو برای هشت هفته تقسیم شدند. نمونه خون ناشتا در ابتدا و هشت هفته بعد از مداخله برای اندازه گیری پروفایل های متابولیک از بیماران گرفته شد.
    یافته ها
    به دنبال تجویز مکمل کلسیم به علاوه ویتامین D، یک کاهش معنی دار در انسولین سرمی (4/11±3/3- در مقابل 5/8±1/1-، 0/3±4/1- و μIU/ml 1/6±1/3+، 03/0p=)، مقاومت به انسولین (4/2±7/0- در مقابل 5/2±3/0-،6/0±2/0- و 9/1±8/0+، 04/0p=)، مالون دی آلدئید (3/0±6/0- در مقابل 2/0±1/0-، 2/0±5/0- و 4/0±6/0+ میکرومول بر لیتر، 009/0p=) و یک افزایش معنی دار در توتال آنتی اکسیدانت (7/21±2/35+ در مقابل 7/37±5/22+،1/34±1/21+ و 2/65±8/153- میلی مول بر لیتر، 006/0p=) و گلوتاتیون (3/79±0/216+ در مقابل 2/60±5/47-، 3/31±9/3+ و 9/82±8/160- میکرو مول بر لیتر، 001/0p=) در مقایسه با ویتامین D، کلسیم و پلاسبو مشاهده شد.
    نتیجه گیری
    در مجموع، مکمل یاری کلسیم به همراه ویتامین D برای هشت هفته در زنان مبتلا به PCOS اثرات مفیدی بر روی پروفایل های متابولیک داشته است.
    کلیدواژگان: کلسیم، ویتامین D، مکمل یاری، سندرم تخمدان پلی کیستیک، پروفایل های متابولیک
  • موسی خلفی *، فاطمه شب خیز، کریم آزالی علمداری، آفرین بختیاری صفحات 37-45
    زمینه و هدف
    آیرزین یک مایوکاین القا شده با فعالیت ورزشی می باشد که با دیابت نوع 2 کاهش می یابد و مقاومت انسولینی را از طریق قهوه ای کردن بافت چربی سفید بهبود می بخشد. بااین حال پاسخ آیرزین به دو نوع تمرین ورزشی در بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 ناشناخته است.
    مواد و روش ها
    در این مطالعه، 22 سر رت نر دیابتی (القاء شده با رژیم غذایی پرچرب و تزریق Stz) به طور تصادفی به سه گروه تمرین تناوبی شدید (HIIT)، تمرین تداومی کم شدت (LICT) و کنترل تقسیم شدند. هر دو گروه HIIT و LICT، 5 جلسه در هفته و به مدت 8 هفته به فعالیت روی نوار گردان پرداختند. 24 ساعت پس از پایان جلسه تمرین، نمونه خونی گرفته شد و سطوح ایرزین، انسولین و گلوکز پلاسما اندازه گیری شد. از آزمون آنووا و تست تعقیبی توکی برای تحلیل داده ها استفاده شد. سطح معنی داری 0/5 در نظر گرفته شد.
    یافته ها
    تحلیل داده ها نشان داد که سطوح آیرزین پلاسما در گروه HIIT نسبت به گروه کنترل افزایش معنی داری دارد (p<0/05). بااین حال، بین سایر گروه ها تفاوت معنی داری وجود نداشت(p>0/05). گلوکز پلاسما در هر دو گروه HIIT و LICT نسبت به گروه کنترل کاهش معنی داری داشت(p<0/05). اما بین گروه ها تفاوت معنی داری در سطوح انسولین پلاسما و شاخص مقاومت انسولین وجود نداشت(p>0/05).
    نتیجه گیری
    نتایج پژوهش حاضر نشان داد که تمرین ورزشی می تواند باعث افزایش ایرزین پلاسمایی در رت های دیابتی نوع 2 گردد. با این حال، این تغییرات تا حدودی به نوع تمرین ورزشی وابسته می باشد.
    کلیدواژگان: تمرین تناوبی شدید، تمرین تداومی کم شدت، ایرزین، مقاومت انسولینی، دیابت نوع 2
  • علیرضا زرین آرا، محمدمهدی آخوندی، حجت زراعتی، کورش کمالی*، کاظم محمد صفحات 46-56
    زمینه و هدف
    حدود بیست و پنج سال است که مدل های پیش بینی کننده درمان ناباروری وارد عرصه سلامت شده اند. برای تولید و کاربرد مدل های پیش بینی کننده، اصول علمی وجود دارد که جهت طراحی مدل پیش بینی موفقیت درمان ناباروری نیز به کار می روند. هدف از این مطالعه، فراهم آوردن اطلاعات پایه برای تدوین مدل پیش بینی کننده موفقیت درمان ناباروری است.
    مواد و روش ها
    در این مقاله، ابتدا اصول تدوین مدل پیش بینی کننده توضیح داده شده و سپس ضمن بیان جزئیات بیشتر طراحی این مدل ها با ذکر مثالی که مربوط به درمان های ناباروری است، شرح داده می شود.
    یافته ها
    شناسایی و تعریف هدف و کارکرد مدل، اطلاعات ورودی که برای تدوین مدل از آن ها استفاده خواهد شد، نوع مداخله یا اقدام تشخیصی که موجب تغییرات در نمونه می شود و مشخص بودن تعریف خروجی یا برون داد یا نتیجه ای که از کارکرد مدل مورد انتظار است، مهم ترین اصولی هستند که در قسمت اول توضیح داده شده و خصوصیات عوامل پیش گو در مدل نهایی، رسم روند نمای تهیه اطلاعات جمعیت هدف، اعتبار سنجی درونی و بیرونی و توجه به برنامه تحلیل نتایج از موارد مهمی هستند که در ادامه شرح داده می شود.
    نتیجه گیری
    استفاده مناسب از مدل های پیش بینی کننده می تواند بیماران و درمان گر را در انتخاب روش درمانی مناسب یاری کند.
    کلیدواژگان: مدل پیش بینی کننده، درمان ناباروری، موفقیت درمان
  • ناصر سعیدی *، محمدرضا رضوانفر، مهدی حدیدی، فروه عسگری زاده ماهانی، مجتبی احمدلو صفحات 57-67
    زمینه و هدف
    سیستم رنین- آنژیوتانسین نقش مهمی در ایجاد بیماری های کلیوی و پیشرفت آن دارد و مهار سیستم رنین- آنژیوتانسین به وسیله داروهای مهار کننده و بلوک گیرنده های آنژیوتانسین، درمان استاندارد جهت جلوگیری از پیشرفت بیماری کلیوی و پروتئینوری می باشد.گزارشات حاکی است که آنالوگ های ویتامین D با سرکوب کردن ترشح رنین باعث بهبود پروتئینوری می گردند. هدف از این مطالعه، بررسی اثر آنالوگ ویتامین D (کلسیتریول) بر کاهش پروتئینوری در بیماران مبتلا به بیماری نفروپاتی دیابتی می باشد.
    مواد و روش ها
    در این مطالعه کارآزمایی بالینی، تعداد 132 بیمار مبتلا به نفروپاتی – دیابتی که کمبود ویتامین D نداشتند انتخاب و به دو گروه مساوی تقسیم شدند. گروه اول تحت درمان با ترکیب 25 میلی گرم لوزارتان دوبار در روز و روزانه یک کپسول 25/0 میلی گرمی کلسیتریول و گروه دوم تحت درمان با 25 میلی گرم لوزارتان دوبار در روز به تنهایی به مدت 3 ماه قرار گرفتند. آزمایشات FBS،CRP،ESR،BUN،Cr lipid profile، Ca، P، و HbA1c از تمام بیماران در ابتداد و انتهای مطالعه گرفته شد و هم چنین میزان پروتئین 24 ساعته ادرار اندازه گیری شد و نتایج با هم مقایسه و به صورت آماری بیان گردید.
    یافته ها
    میزان پروتئین 24 ساعته ادرار در گروه لوزارتان و کلسیتریول نسبت به گروه لوزارتان بهبود پیدا کرده بود که این تفاوت از نظر آماری معنی دار بود(0/0003=p) هم چنین میزان عملکرد کلیه (BUN،Cr) در گروه لوزارتان و کلسیتریول نسبت به گروه لوزارتان به تنهایی بهبود معنی داری داشت(0/05>p).
    نتیجه گیری
    درمان با کلسیتریول همراه با مهار کننده گیرنده آنژیوتانسین در بهبود عملکرد کار کلیه و بهبود پروتئینوری نسبت به گیرنده های مهار کننده آنژیوتانسین به تنهایی موثرتر بود.
    کلیدواژگان: بیماری های مزمن کلیه، نفروپاتی دیابتی، پروتئینوری ویتامین D، کلسیتریول، لوزارتان
  • پریسا طهماسبی، سید رضاکاظمی نژاد *، محمد امین طباطبایی فر، جواد محمدی اصل، نادر صاکی صفحات 68-77
    زمینه و هدف
    ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد.
    مواد و روش ها
    این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید.
    یافته ها
    از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود.
    نتیجه گیری
    نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.
    کلیدواژگان: ناشنوایی اتوزومی مغلوب، لوکوس DFNB2، پیوستگی ژنتیکی
  • علی گرزی*، لیلا طاهرخانی صفحات 78-86
    زمینه و هدف
    فعالیت ورزشی شدید می تواند باعث کاهش اشتها شود. بنابراین، هدف از پژوهش حاضر بررسی تاثیر دریافت مکمل فولات بر میزان گرلین معده و انسولین سرم موش های صحرایی نر نژاد ویستار در طول 10 هفته تمرین تناوبی شدید (HIIT) بود.
    مواد و روش ها
    تعداد 27 سر موش صحرایی نر نژاد ویستار (وزن 34/27±94/203 گرم، سن 9 هفته ) پس از یک هفته آشناسازی به صورت تصادفی به چهار گروه کنترل (n=6)، مکمل فولات (n=6)، تمرین تناوبی شدید (n=7) و تمرین تناوبی شدید + دریافت مکمل فولات (n=8) تقسیم شدند. پروتکل تمرینHIIT با سرعت 30 متر در دقیقه به مدت 1 دقیقه با 10 تکرار و 2 دقیقه استراحت فعال در هفته اول شروع شد و در سه هفته پایانی به سرعت 75 الی80 متر در دقیقه به مدت 1 دقیقه با 7 تکرار و 3 دقیقه استراحت فعال رسید. میزان گرلین آسیل دار بافت معده و انسولین سرم به وسیله کیت الایزا اندازه گیری شد.
    یافته ها
    نتایج تجزیه و تحلیل آزمون کروسکال-والیس نشان داد که تمرین تناوبی شدید همراه با مکمل فولات در مقایسه با گروه تمرین تناوبی شدید، گرلین معده را به طور معنی داری(p=0/001) افزایش می دهد. هم چنین انسولین سرم در گروه HIIT+ مکمل نسبت به گروه HIIT و کنترل کاهش معنی داری(p=0/001) را نشان داد.
    نتیجه گیری
    بر اساس یافته های پژوهش حاضر، مصرف فولات در طول تمرینات تناوبی شدید، گرلین معده را افزایش می دهد و باعث کاهش میزان انسولین سرم می شود. از این رو، به نظر می رسد مکمل فولات می تواند از کاهش اشتها در ورزشکارانی که تمرینات تناوبی با شدت بالا انجام می دهند، جلوگیری کند.
    کلیدواژگان: اشتها، انسولین، تمرین تناوبی شدید، گرلین، مکمل فولات
  • عبدالرضا یاوری، فرهاد فاتحی، حمید دالوند، اکرم ولی زاده *، رحمت الله مرادزاده، فریده سادات میرحسینی صفحات 87-94
    زمینه و هدف
    اختلالات گفتار از نظر روانی-اجتماعی منجر به صدمات جبران ناپذیری در فرآیند رشد و تکامل گفتار و زبان کودکان می شود. اختلالات گفتاری؛ به آسیب در صوت، تولید صداهای گفتاری و روانی کلام گفته می شود که به دلیل تاخیر یا آسیب در مکانیسم کنترل حرکتی گفتار، آسیب در سیستم اعصاب مرکزی یا محرک های زبانی نامناسب و استفاده بد از صوت ایجاد می گردد.
    مواد و روش ها
    این مطالعه شیوع اختلال گفتار را در1393 نفر دانش آموز پایه اول تا ششم ابتدایی شهر اراک مورد بررسی قرار می دهد. پس از جمع آوری نمونه گفتار پیوسته و توصیف تصاویر، خواندن متن و آزمون اطلاعات آوایی از هر دانش آموز، علایم آسیب شناختی شامل لکنت، اختلال صوت و اختلال تولید در برگه مخصوص ثبت گردید.
    یافته ها
    شیوع اختلال تولید آسیب، صوت و لکنت به ترتیب 8، 3/5، 1 درصد و شیوع اختلال گفتار 11/9 درصد بود. با بالا رفتن پایه تحصیلی از میزان مبتلایان به اختلالات گفتار کم می شود. 12/2 درصد از دانش آموزان پسر و 11/7 درصد از دانش آموزان دختر مقطع دبستان شهر اراک دارای اختلال گفتار بودند.
    نتیجه گیری
    شیوع اختلال گفتار دانش آموزان مقطع ابتدایی شهر اراک با شیوع اختلال گفتار در کرمانشاه مشابه می باشد، ولی میزان آن از بسیاری از مطالعات دیگر انجام گرفته در داخل کشورکمتر می باشد. به نظر می رسد تنوع نژادی و فرهنگی تاثیری در بالا رفتن شیوع گفتار در شهر اراک ندارد.
    کلیدواژگان: اختلالات تولید، اختلال گفتار، لکنت، اختلال صوت، شیوع
|
  • Nasim Ebrahimi, Sadegh Vallian Borujeni * Pages 1-10
    Background
    Niemann-Pick disease (NPD) refers to a group of lysosomal storage diseases that causes abnormal metabolism of lipids. One of the genes that play a role in the pathogenesis of this disease is SMPD1. To date, more than hundred disease- causing mutations have been identified in SMPD1 gene. Due to the large number of mutations in this gene, direct analysis of the mutations is costly and time-consuming. Therefore, indirect linkage analysis using polymorphic markers as an alternative method for molecular diagnosis of the mutations has been recommended. In the present study, allele frequency of rs1542705 genetic marker was analyzed in the Iranian population. The aim was to determine the polymorphic information content (PIC) and the possibility of its application in indirect diagnosing of NPD.
    Materials And Methods
    After bioinformatics analysis of the SMPD1 gene region, rs1542705 marker was selected for genotyping in Isfahan population. In order to calculate the allele and genotype frequency of the marker, molecular tests were done on 113 DNA samples of unrelated healthy individuals by using ARMS-PCR technique. Finally, the information related to the genotype of the individuals was statistically analyzed using Powermarker and Genepop software.
    Results
    The analyses showed that the studied population was in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium. Allele frequency of rs1542705 marker for T and C alleles was 71.24% and 28.76%, respectively, and the heterozygosity of the marker was 43.36%. Also, polymorphic information content (PIC) was 0.325.
    Conclusion
    The results of this study showed that rs1542705 marker could be considered as an informative marker for molecular diagnosis of Niemann- Pick disease using linkage analysis in the studied population.
    Keywords: Single nucleotide polymorphism, Niemann, Pick disease, Iranian population, ARMS PCR, SMPD1
  • Reza Pakyari *, Mohammad Rafiei, Somayeh Abolhasani Pages 11-18
    Background
    The failure time of permanent tooth is of the form of interval censored since the exact time of tooth decay is not available and it is only known that tooth decay occurs between two consecutive visits. There are a few techniques available in the literature for the problem of goodness-of-fit for interval censored data. In this paper, we propose a new goodness-of-fit testing procedure for interval censored data and employ this for the failure time of the first permanent molar tooth (sixth tooth) data.
    Materials And Methods
    Two methods of goodness-of-fit for interval censored data that are based on randomly generated data from each interval and averaging over the test statistics or over the p-values are employed for the failure time of the first permanent molar tooth data.
    Results
    The mean of the failure time of the first permanent molar tooth is found to be at 95 months. The p-values of the two goodness-of-fit testing procedures for the Weibull, log-normal and gamma models are calculated.
    Conclusion
    By comparing the p-values, the log-normal model is considered as the best model to describe the failure time of the first permanent molar tooth data.
    Keywords: goodness, of, fit test, Interval censored data, p, value
  • Sara Pouriamanesh, Ziba Kamalian, Pedram Shafaat, Mona Amin Bidokhti, Nasser Salsabili, Reza Mirfakhraei* Pages 19-26
    Background
    Azoospermia is defined as the absence of sperm in the semen and is divided in two types; obstructive and non-obstructive azoospermia. Non-obstructive azoospermia include approximately 60% of azoospermia patients. Several genetic and environmental factors can be involved in the development of non-obstructive azoospermia. Until now, several genes have been introduced as the causing factor of the azoospermia that are involved in spermatogenesis and testicular development. These genes are located on Y and/or autosome chromosomes .The aim of the present study was to investigate Y chromosome microdeletions and STAG3 gene mutations in Iranian males with non-obstructive azoospermia.
    Materials And Methods
    In this study, peripheral blood samples were obtained from 122 men with idiopathic non-obstructive azoospermia and 100 Normo-sperm men who had at least one child and DNA was extracted. Samples were investigated for the presence of Y chromosome microdeletions by Multiplex PCR. Then, existence of probable mutations in exon 7 of STAG3 gene was investigated using MSSCP (multi-temperature single-strand conformational polymorphism) method.
    Results
    13 patients (10.66%) had Y chromosome microdeletions, but none of the subjects showed mutation in exon 7 of STAG3 gene. The Y chromosome microdeletions were found in none of the control individuals.
    Conclusion
    The results showed that Y chromosome microdeletions are the most important cause of non-obstructive azoospermia and should be considered as the main candidate for male infertility diagnostic tests. Mutations in the STAG3 gene are not common among non-obstructive azoospermia patients.
    Keywords: Microdeletion, Y Chromosome, Azoospermia, Mutation, STAG3
  • Mehri Jamilian *, Somayeh Bakhshayeshy Pages 27-36
    Background
    Few studies have examined the effects of calcium plus vitamin D supplementation on metabolic profiles in overweight women with polycystic ovary syndrome (PCOS).This study was conducted to determine the effects of calcium plus vitamin D supplementation on metabolic profiles among overweight women with PCOS.
    Materials And Methods
    This randomized double-blind placebo-controlled clinical trial was conducted among 104 overweight and obess women with PCOS. Participants were randomly assigned into four groups to receive: 1) 1000 mg/d calcium vitamin D placebo; 2) 50000 IU/weeks vitamin D; 3) 1000 mg calcium/d and 4) calcium placebo vitamin D placebo for 8 weeks. Fasting blood samples were taken at baseline and after 8 weeks intervention to measure metabolic profiles.
    Results
    After administrating calcium plus vitamin D supplementation, a significant decrease was observed in serum insulin (-3.3±11.4 vs.-1.1±8.5, -1.4±3.0 and .1±6.1 µIU/ml, p=0.03), insulin resistance (-0.7±2.4 vs.-0.3±2.5, -0.2±0.6 and .8±1.9, p=0.04), malondialdehyde (-0.6±0.3 vs.-0.1±0.2, -0.5±0.2 and .6±0.4 µmol/L, p=0.009) and a significant rise was seen in total antioxidant capacity (.2±21.7 vs..5±37.7, .1±34.1 and -153.8±65.2 mmol/L, p=0.006) and glutathione (�.0±79.3 vs.-47.5±60.2, .9±31.3 and -160.8±82.9 µmol/L, p=0.001) compared with vitamin D, calcium and placebo groups.
    Conclusion
    In conclusion, calcium plus vitamin D supplementation for eight weeks among women with PCOS had beneficial effects on metabolic profiles.
    Keywords: Calcium, Vitamin D, Supplementation, Polycystic ovary syndrome, Metabolic profiles
  • Mousa Khalafi *, Fatemeh Shabkhiz, Karim Azali Alamdari, Afarin Bakhtiyari Pages 37-45
    Background
    Irisin is an exercise-induced myokine that is reduced with type 2 diabetes and improves insulin resistance via the browning of white adipose tissues. However, irisin response to two types of exercise in patients with type 2 diabetes is unknown.
    Materials And Methods
    In this study, 22 diabetic Wistar rats (Induced by high-fat diet and injections Stz) were randomly assigned to 3 groups: high intensity interval exercise (HIIT), low intensity continuous training (LICT) and control (C). Both HIIT and LICT groups trained on the treadmill 5 sessions per week for 8 weeks. Blood samples were taken 24 hours after the last training session and plasma irisin, insulin and glucose levels were measured. ANOVA and Tukey post hoc tests were used to analyze data and the level of significance has been considered at p≤0.05.
    Results
    Data analysis showed that plasma irisin levels in the HIIT group were significantly increased compared to the control group (p0.05). Plasma glucose in both HIIT and LICT groups was significantly decreased compared to the control group (p0.05).
    Conclusion
    The results of this study showed that exercise training can increase plasma irisin in rats with type 2 diabetes. However, these changes are partially dependent on the type of exercise training.
    Keywords: High intensity interval training, Low intensity continuous training, Irisin, Insulin resistance, Type 2 diabetes
  • Alireza Zarinara, Mohammad Mahdi Akhondi, Hojjat Zeraati, Koorsh Kamali *, Kazem Mohammad Pages 46-56
    Background
    The prediction models for infertility treatment success have presented since 25 years ago. There are scientific principles for designing and applying the prediction models that is also used to predict the success rate of infertility treatment. The purpose of this study is to provide basic principles for designing the model to predic infertility treatment success.
    Materials And Methods
    In this paper, the principles for developing predictive models are explained and then the design of such models in infertility treatments is described in more details by explaining one sample.
    Results
    The important principles for models that firstly are described are: identifying and defining the purpose, expected function of model, input data that will be used to develop a model: type of intervention or diagnostic procedures that can lead to changes in the samples and output definition or expected result of model function. Further, characteristics of predictive factors in final model, drawing the information flowchart, internal and external validation and attention to the analysis programme of results are the important subjects that have been described.
    Conclusion
    If predictive models are used properly, can help treatment team and patients to achive best treatment in ART.
    Keywords: Predictive model, Infertility treatment, Treatment success
  • Nader Saeedi *, Mohammadreza Rezvanfar, Mehdi Hadidi, Farvah Asgharizadeh Mahani, Mojtaba Ahmadlou Pages 57-67
    Background
    The renin-angiotensin system(RAS) has a major role in development of diabetic nephropathy and blocking of RAS by inhibitors and blocking of angiotesin receptors is standard treatment for preventing kidney disease and proteinuria. It is reported that VIT-D analogues are able to suppress renin exertion and improve proteinuria. The aim of this study is to evaluate the effect of VitD analogue (calitriol) on reducing proteinuria in patients with diabetic nephropathy.
    Materials And Methods
    In this clinical trial study, 132 eligible patients that had diabetic nephropathy and hadn’t vit D deficiency were selected. The patients were divided into two equal groups. First group received the combination of losartan 25mg twice daily and calcitriol 0.25mg and second group received losartan 25 mg twice daly alone for 3 months. The FBS, lipid profile, ESR-CRP BUN, Cr, HbA1c, Ca, P, and 24 hours urine protein were evaluated in all patients at beginning and end of study and the results were statistcally compared.
    Results
    The 24-hour urine protein in losartan and calitriol group was improved compared to losartan. This difference was statistically significant (p=0.003). As well as, in kidney function (BUN, Cr) in the losartan and calcitriol group compared to losartan alone was significantly improved(p
    Conclusion
    Combination of calcitriol with angiotesin receptor blockers(ARBs) is more effective than ARBs alone in improvement of proteinuria and real function.
    Keywords: Chornic kidney diseases, Diabetic nephrophty, VitD, Losartan, Proteinuria, Calcitriol
  • Parisa Tahmasebi, Seyed Reza Kazemi Nezhad*, Mohammad Amin Tabatabaiefar, Javad Mohammadi Asl, Nader Saki Pages 68-77
    Background
    Hearing loss is a common sensory impairment in humans which half of its causes are genetic reasons. Genetic hearing loss can be divided into the two types of syndromic and non-syndromic, which 80% of non-syndromic cases is Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss. The aim of the present research is to determine the contribution of DFNB2 locus (MYO7A gene) in causing an autosomal recessive hearing loss in the one group of the deaf families of Khuzestan province.
    Materials And Methods
    This study was conducted on 26 families with autosomal recessive hearing loss (with 4 patients) and negative for GJB2 mutations in Khuzestan province. 22 families suffered from ARNSHL and 4 families suffered from Usher syndrome. Linkage analysis was performed by using STR (Short Tandem Repeat) markers related to DFNB2 locus. Each family’s genotype was determined by PCR-PAGE method. Furthermore, haplotypes drawing and LOD score calculations were performed.
    Results
    From 26 families with hearing loss participating in this research, following genetic linkage analysis and haplotypes drawing, two families (7.7% of the families) showed linkage to DFNB2 locus. One family (4.5%) suffered from ARNSHL and another family suffered from Usher syndrome.
    Conclusion
    The results of the present research show that the contribution of DFNB2 locus in causing hearing loss in the population of Khuzestan province was similar to other studies conducted in Iran and this locus with other important loci should be considered to check in the hearing loss panel.
    Keywords: Autosomal recessive hearing loss, DFNB2 locus, Genetic Linkage
  • Ali Gorzi *, Leila Taherkhani Pages 78-86
    Background
    High intensity training can lead to lower the appetite. So, the purpose of this study was to investigate the effect of folate supplementation on ghrelin level of stomach and insulin level of serum in male wistar rats during 10 weeks of high intensity interval training (HIIT).
    Materials And Methods
    Twenty seven male Wistar rats (weight= 203.94±27.34 gr, Age: 9 weeks) after one week familiarization, were randomly divided into four groups: control (n=6), folate supplementation (n=6), (HIIT) (n=7) and HIIT folate supplement (n=8). HIIT training protocol started with 30 m/min running on treadmill for 1 min with 10 reps and 2 min active rest at the first week and reached to 75-80 m/min for 1 min with 7 reps and 3 min active rest at last 3 weeks. Acylated ghrelin level of stomach tissue and serum level of insulin were assayed by ELISA kit.
    Results
    The results of Kruskal-vallis analysis showed that the ghrelin level of stomach was increased significantly (p=0.001) in folateᲂ in compare with HIIT group. Also, insulin level of serum was decreased significantly (p=0.001) in folate in compare with control and HIIT groups.
    Conclusion
    Based on our results, folate supplementation during high intensity interval training, increased the ghrelin of stomach and decreased the insulin level of serum. So, it seems that folate supplementation can prevent from losing appetite in athletes who train with high intensity training with interval type.
    Keywords: Appetite, Folate supplementation, Ghrelin, High intensity interval training, Insulin
  • Abdoreza Yavari, Farhad Fatehi, Hamid Dalvand, Akram Valizadeh*, Rahmatollah Moradzadeh, Farideh Sadat Mirhoseini Pages 87-94
    Background
    The speech disorders may produce irreparable damage to childs speech and language development in the psychosocial view. The voice, speech sound production and fluency disorders are speech disorders, that may result from delay or impairment in speech motor control mechanism, central neuron system disorders, improper language stimulation or voice abuse.
    Materials And Methods
    This study examined the prevalence of speech disorders in 1393 Arakian students at 1 to 6th grades of primary school. After collecting continuous speech samples, picture description, passage reading and phonetic test, we recorded the pathological signs of stuttering, articulation disorder and voice disorders in a special sheet.
    Results
    The prevalence of articulation, voice and stuttering disorders was 8%, 3.5% and%1 and the prevalence of speech disorders was 11.9%. The prevalence of speech disorders was decreasing with increasing of student’s grade. 12.2% of boy students and 11.7% of girl students of primary school in Arak had speech disorders.
    Conclusion
    The prevalence of speech disorders of primary school students in Arak is similar to the prevalence of speech disorders in Kermanshah, but the prevalence of speech disorders in this research is smaller than many similar researches in Iran. It seems that racial and cultural diversity has some effect on increasing the prevalence of speech disorders in Arak city.
    Keywords: Articulation disorders, Prevalence, Speech disorders, Stuttering, Voice disorder